Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa jest chorobą dziedziczną, która powoduje atrofię móżdżku, prowadząc do różnych problemów zdrowotnych. Istnieje ponad 30 rozpoznanych rodzajów ataksji rdzeniowo-móżdżkowej, a badacze okresowo odkrywają dodatkowe typy za pomocą testów genetycznych. Osoby z ataksją rdzeniowo-móżdżkową mogą cierpieć na tę chorobę w różnym stopniu nasilenia, od łagodnych postaci, które pozwalają żyć całkiem normalnie, po ciężkie postacie, które mogą powodować wczesną śmiertelność.
Kluczową cechą ataksji rdzeniowo-móżdżkowych jest to, że powodują one ataksję, co oznacza, że ich chód jest nieskoordynowany. Pacjenci mogą również odczuwać spastyczność z powodu atrofii kręgosłupa, a także problemy z mową i widzeniem oraz trudności z koordynacją rąk. Początek ataksji rdzeniowo-móżdżkowej może nastąpić w różnym wieku, a u wielu osób objawy pojawiają się w wieku dorosłym.
Objawy tego stanu mogą przypominać objawy stwardnienia rozsianego i innych chorób neurologicznych. Z tego powodu testy genetyczne mogą być zalecane u pacjentów z klasycznymi objawami, aby wykluczyć lub potwierdzić ataksję rdzeniowo-móżdżkową. Testy ujawnią anomalię chromosomową, która doprowadziła do rozwoju choroby. MRI mózgu może również ujawnić klasyczne wyniszczenie móżdżku związane z ataksją rdzeniowo-móżdżkową.
Ten stan jest spowodowany zbyt dużą liczbą powtórzeń sekwencji w genie i można go zaobserwować na wielu chromosomach. Ludzie mogą dziedziczyć tę chorobę bezpośrednio od rodzica lub mogą być ofiarami zjawiska zwanego przewidywaniem, w którym jeden z rodziców ma nieco za długą sekwencję genetyczną, ale nie na tyle długą, aby wywołać ataksję rdzeniowo-móżdżkową, a genom się rozszerza u dziecka, powodując pojawienie się stanu.
Pacjenci z ataksją rdzeniowo-móżdżkową zwykle kończą na wózku inwalidzkim, ponieważ stopniowo tracą kontrolę nad swoim ciałem, a na późniejszych etapach mogą wymagać osobistej pomocy. Poprzez wczesne rozpoznanie stanu i objęcie pacjenta fizjoterapią i doskonałą opieką neurologiczną, lekarz może zwiększyć szanse pacjenta na zachowanie niezależności.
Rodzice mogą zdecydować się na testy genetyczne i poradę przed zajściem w ciążę, aby ustalić, czy ich dzieci będą narażone na rozwój ataksji rdzeniowo-móżdżkowej i innych chorób dziedzicznych. Ważne jest, aby powiązać wszelkie testy z poradą wykwalifikowanego doradcy genetycznego, aby upewnić się, że rodzice w pełni rozumieją, co oznaczają wyniki i jak należy je zastosować w sytuacji rodziców.