Ataksja Friedreicha jest zaburzeniem genetycznym, które upośledza funkcjonowanie układu nerwowego i ruch mięśni. Powoduje to z czasem degenerację rdzenia kręgowego, głównych nerwów i włókien mięśniowych, co ostatecznie prowadzi do paraliżu i innych poważnych powikłań zdrowotnych. Objawy ataksji Friedreicha zwykle zaczynają pojawiać się we wczesnym dzieciństwie i stopniowo nasilają się w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości. Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale leki, fizjoterapia i chirurgia pomagają wielu pacjentom przetrwać do wieku dorosłego i zachować pozytywne nastawienie do życia.
Naukowcy odkryli, że podstawowym czynnikiem genetycznym odpowiedzialnym za ataksję Friedreicha jest gen frataksyny na chromosomie 9. Gen ten normalnie wyzwala tworzenie białek frataksyny, które pomagają napędzać produkcję energii w mózgu, komórkach nerwowych i rdzeniu kręgowym. Zmutowane geny frataksyny zmieniają sekwencje kodujące DNA, co skutkuje mniejszą liczbą mniej skutecznych białek. W rezultacie centralny układ nerwowy nie ma wystarczającej ilości energii, aby przesyłać sygnały elektryczne po całym ciele. Komórki nerwowe i włókna mięśniowe w końcu ulegają degeneracji i obumierają.
Ataksja Friedreicha jest chorobą autosomalną recesywną, co oznacza, że aby ją mieć, osoba musi odziedziczyć zmutowaną kopię genu frataksyny od obojga rodziców. Nasilenie mutacji może mieć wpływ na powagę, progresję i początek objawów. Niektóre osoby z łagodną ataksją Friedreicha nie doświadczają problemów do późnego wieku, ale znacznie częściej objawy pojawiają się przed 15 rokiem życia.
Pierwszym objawem ataksji Friedreicha jest często niezdarny, niezrównoważony chód. Dziecko może mieć problemy z chodzeniem w linii prostej lub odczuwać osłabienie i mrowienie w nogach podczas długiego stania. Problemy z koordynacją mięśni i czuciem w nogach stopniowo się pogarszają i ostatecznie rozprzestrzeniają na ramiona i tułów. Postępujący przypadek ataksji może powodować problemy ze wzrokiem i mówieniem, skoliozę kręgosłupa i całkowitą utratę kontroli ruchowej. W przypadku zajęcia mięśnia sercowego mogą wystąpić komplikacje zagrażające życiu.
Lekarz diagnozuje ataksję Friedreicha, dokładnie oceniając objawy i wykonując serię testów. Elektrokardiogramy i podobne testy diagnostyczne służą do śledzenia aktywności elektrycznej w sercu i układzie nerwowym. Próbki krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego są analizowane w laboratorium, aby potwierdzić, że za objawy odpowiadają mutacje genu frataksyny.
Leczenie ataksji Friedreicha zależy od kilku czynników, w tym od stadium choroby, konkretnych objawów i wieku pacjenta. Młodzi ludzie, którzy wciąż mogą poruszać rękami i nogami, mogą potrzebować noszenia aparatów podtrzymujących i uczęszczać na sesje fizjoterapeutyczne, aby uzyskać lepszą równowagę i kontrolę. W przypadku występowania skoliozy często konieczna jest operacja lub usztywnienie kręgosłupa. Często przepisywane są również leki kontrolujące ciśnienie krwi, stany zapalne mięśni i częstość akcji serca, aby zapobiec poważnym powikłaniom sercowym. Pomimo dedykowanych wysiłków terapeutycznych, po około 20 latach choroba zwykle pozostawia pacjentów przykutych do wózków inwalidzkich lub łóżek.