Η νόσος Gerstmann-Straussler-Scheinker είναι μια εξαιρετικά σπάνια κληρονομική νευροεκφυλιστική νόσος που επί του παρόντος δεν είναι ιάσιμη. Είναι μέρος μιας οικογένειας ασθενειών που είναι γνωστές ως Μεταδοτικές Σπογγώδεις Εγκεφαλοπάθειες (ΜΣΕ), οι οποίες φαίνεται να προκαλούνται από αδίστακτες πρωτεΐνες γνωστές ως πριόν. Αυτά τα πριόν επιτίθενται στον εγκέφαλο και το κεντρικό νευρικό σύστημα, προκαλώντας μια ποικιλία συμπτωμάτων που πάντα τελικά οδηγούν στο θάνατο.
Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της ασθένειας είναι αρκετά χαμηλή σε όλο τον κόσμο και οι πιθανότητές σας να την έχετε είναι εξαιρετικά μικρές. Μόνο λίγες οικογένειες έχουν τεκμηριωμένη ιστορία του Gerstmann-Straussler-Scheinker, και δεν εμφανίζεται πάντα σε άτομα που σχετίζονται μεταξύ τους. Επειδή η επίπτωση της νόσου είναι σπάνια, οι επιστήμονες δεν έχουν επενδύσει πολλά στην προσπάθεια να βρουν μια θεραπεία, αν και μια θεραπεία μπορεί κάποια μέρα να πραγματοποιηθεί μέσω γονιδιακής θεραπείας που αντιμετωπίζει το γενετικό συστατικό της νόσου, σταματώντας την πριν καν ξεκινήσει. Μια τέτοια θεραπεία θα μπορούσε επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία θυμάτων άλλων ΜΣΕ.
Τα συμπτώματα του Gerstmann-Straussler-Scheinker γενικά ξεκινούν όταν ο ασθενής είναι μεταξύ 35-55 ετών και η έναρξη είναι τυπικά αργή. Η εξέλιξη μπορεί να διαρκέσει δύο έως 20 χρόνια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς μπορεί να ζήσουν μια σχετικά φυσιολογική ζωή για κάποιο χρονικό διάστημα, ενώ σε άλλες περιπτώσεις η εξέλιξη της νόσου είναι ταχεία, δίνοντας μετά βίας στον ασθενή χρόνο για να τακτοποιήσει τις υποθέσεις του. Τα πρώτα σημάδια συνήθως έχουν τη μορφή αδεξιότητας και δυσκολίας στην εξισορρόπηση ή στην εκτέλεση λεπτών κινητικών εργασιών, ένας συνδυασμός συμπτωμάτων που είναι συλλογικά γνωστός ως αταξία.
Εκτός από την αταξία, ορισμένοι ασθενείς αντιμετωπίζουν επίσης προβλήματα με τα μάτια τους που μπορεί να οδηγήσουν σε τύφλωση, μαζί με μπερδεμένη ομιλία και μυϊκούς σπασμούς. Τελικά, η ασθένεια εξελίσσεται σε πλήρη άνοια και ο ασθενής συνήθως βυθίζεται σε κώμα. Η πιο κοινή αιτία θανάτου για έναν ασθενή με Gerstmann-Straussler-Scheinker είναι μια δευτερογενής λοίμωξη που προκαλείται από την αδυναμία του οργανισμού να αντιμετωπίσει τις λοιμώξεις, με ορισμένες οικογένειες να επιλέγουν να απομακρύνουν τους ασθενείς σε κώμα από την υποστήριξη της ζωής, καθώς δεν υπάρχει καμία προσδοκία ανάρρωσης. .
Όπως και άλλες ΜΣΕ, η Gerstmann-Straussler-Scheinker μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί όσο ο ασθενής είναι ζωντανός, καθώς απαιτείται αυτοψία και εξέταση του εγκεφαλικού ιστού για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Οι ασθενείς συνήθως διαγιγνώσκονται με Gerstmann-Straussler-Scheinker όταν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου και εμφανίζουν τα απαιτούμενα συμπτώματα χωρίς να αναρρώνουν από θεραπείες που θα μπορούσαν να αντιμετωπίσουν άλλες αιτίες αυτών των συμπτωμάτων. Η θεραπεία για τον Gerstmann-Straussler-Scheinker στοχεύει κυρίως στη διατήρηση της άνεσης του ασθενούς, καθώς δεν υπάρχει θεραπεία.