Το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz είναι μια κληρονομική διαταραχή που μπορεί να οδηγήσει σε μια σειρά από αναπτυξιακά προβλήματα, τόσο σωματικά όσο και ψυχικά. Είναι μια σπάνια πάθηση που προκύπτει από ανεπάρκεια ενζύμου, προκαλώντας έλλειψη φυσικής χοληστερόλης στον οργανισμό. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια γνωστικά προβλήματα και μικρό ανάστημα έως σοβαρή νοητική υστέρηση και σωματικές παραμορφώσεις. Ένα άτομο που γεννιέται με την πάθηση αντιμετωπίζει συνήθως προβλήματα δια βίου, αν και οι γιατροί μπορούν να προσπαθήσουν να ανακουφίσουν ορισμένα συμπτώματα με συμπληρώματα διατροφής και διορθωτική χειρουργική επέμβαση.
Η πάθηση πήρε το όνομά της από τους τρεις ιατρικούς ερευνητές που την περιέγραψαν αρχικά το 1964, αν και η υποκείμενη γενετική προέλευση δεν αναγνωρίστηκε μέχρι το 1993. Οι γιατροί τώρα γνωρίζουν ότι το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να περάσουν ένα συγκεκριμένο μεταλλαγμένο γονίδιο στο παιδί τους προκειμένου να εκφραστεί η πάθηση. Το γονίδιο που ευθύνεται για το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz δεν είναι σε θέση να παράγει ένα ένζυμο που ελέγχει κανονικά την παραγωγή χοληστερόλης. Χωρίς αρκετή φυσική χοληστερόλη, ένα βρέφος υπόκειται σε καθυστερημένη, ατελή και ανώμαλη ανάπτυξη.
Ένα μωρό που γεννιέται με σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz είναι πιθανό να έχει μικρότερο από το μέσο όρο κεφάλι, πολύ έντονα χαρακτηριστικά του προσώπου και χαμηλό μυϊκό τόνο. Η μη φυσιολογική ανάπτυξη σημαντικών εσωτερικών οργάνων, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς και των πνευμόνων, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές ιατρικές επιπλοκές. Τα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών μπορεί να ενωθούν μεταξύ τους ή ένα μωρό μπορεί να γεννηθεί με επιπλέον ψηφία. Καθώς ένα παιδί μεγαλώνει, είναι πιθανό να υποφέρει από χαμηλή γνωστική ικανότητα, προβλήματα επικοινωνίας, συναισθηματική αστάθεια και προβλήματα συμπεριφοράς.
Η παρουσία του συνδρόμου Smith-Lemli-Opitz συνήθως ανιχνεύεται πριν από τη γέννηση ενός μωρού μέσω τακτικών εξετάσεων με υπερήχους. Ένας μαιευτήρας μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση μετά τη γέννηση του μωρού, λαμβάνοντας τομογραφίες υπολογιστή και πραγματοποιώντας μια σειρά από εξετάσεις αίματος. Ένα δείγμα αίματος που αποκαλύπτει ένα ασυνήθιστα χαμηλό επίπεδο χοληστερόλης στον οργανισμό είναι σαφώς ενδεικτικό του συνδρόμου Smith-Lemli-Opitz.
Όπως συμβαίνει με πολλές γενετικές ασθένειες, δεν υπάρχει ξεκάθαρη θεραπεία για το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz. Η θεραπεία εκλογής για τους περισσότερους ασθενείς περιλαμβάνει τακτικές από του στόματος δόσεις ή ενδοφλέβιες ενέσεις συμπληρώματος χοληστερόλης. Η επιπλέον χοληστερόλη μπορεί να βοηθήσει στην προώθηση της καλύτερης ανάπτυξης και ανάπτυξης, αν και είναι πολύ απίθανο ο ασθενής να πλησιάσει ποτέ την πλήρη διανοητική ωριμότητα. Οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να είναι χρήσιμες για τη διόρθωση δυσλειτουργιών εσωτερικών οργάνων και δομικών προβλημάτων. Τα άτομα συνήθως χρειάζεται να υποβάλλονται σε συχνές ιατρικές εξετάσεις και να διατηρούν ειδικές δίαιτες καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής τους για να εξασφαλίσουν την υγεία και την άνεσή τους.