Η τυροσιναιμία είναι μια σοβαρή γενετική διαταραχή που προκαλείται από την ανεπάρκεια ενός από τα ένζυμα που απαιτούνται για τη διάσπαση της τυροσίνης. Ένα άτομο με τυροσιναιμία έχει υπερβολική αφθονία του αμινοξέος τυροσίνη στο σώμα. Χωρίς φάρμακα, η τυροσίνη στο σώμα συνεχίζει να συσσωρεύεται στους ιστούς και τα όργανα, δημιουργώντας έτσι σοβαρές επιπλοκές στην υγεία. Υπάρχουν τρεις τύποι αυτής της γενετικής διαταραχής, ο καθένας με ποικίλα συμπτώματα που προκαλούνται από ανεπάρκεια ενός συγκεκριμένου ενζύμου μέσα στο σώμα. Κάθε τύπος απαιτεί συνεχή ιατρική περίθαλψη.
Η τυροσιναιμία τύπου Ι είναι η πιο σοβαρή μορφή της γενετικής διαταραχής και προκαλείται από την απουσία του ενζύμου φουμαρυλακετοοξική υδρολάση. Τα άτομα γαλλοκαναδικής καταγωγής αντιμετωπίζουν υψηλότερο κίνδυνο να υποφέρουν από αυτή τη συγκεκριμένη πάθηση. Τα μωρά που γεννιούνται στη Φινλανδία και τη Νορβηγία διατρέχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο.
Η διαταραχή διαγιγνώσκεται σε βρέφη και χαρακτηρίζεται από αδυναμία αύξησης βάρους, ίκτερο, διάρροια, έμετο, οσμή που θυμίζει λάχανο και συχνή αιμορραγία. Αυτός ο συγκεκριμένος τύπος τυροσιναιμίας μπορεί να προκαλέσει νεφρική και ηπατική ανεπάρκεια. Μπορεί να επηρεάσει το νευρικό σύστημα, να προκαλέσει κίρρωση του ήπατος πριν από την ηλικία των έξι μηνών και μπορεί επίσης να οδηγήσει σε καρκίνο του ήπατος. Χωρίς θεραπεία, τα μωρά μπορεί να πεθάνουν πριν φτάσουν την ηλικία των 12 μηνών.
Η τυροσιναιμία τύπου ΙΙ είναι μια άλλη μορφή διαταραχής που χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή ποσότητα του ενζύμου που ονομάζεται αμινοτρανσφεράση τυροσίνης. Τα μικρά παιδιά διαγιγνώσκονται με τη διαταραχή που περιλαμβάνει τα ακόλουθα συμπτώματα: ευαισθησία στο φως, δακρύρροια των ματιών, δερματικές αλλοιώσεις, πόνο στα μάτια και ερυθρότητα στα μάτια. Ο τύπος ΙΙ μπορεί να επηρεάσει ακόμη και τη νοητική ανάπτυξη.
Η τυροσιναιμία τύπου III είναι μια εξαιρετικά σπάνια πάθηση που χαρακτηρίζεται από διαταραχή συντονισμού και ισορροπίας, αργή νοητική ανάπτυξη και επιληπτικές κρίσεις. Αυτός ο συγκεκριμένος τύπος προκαλείται από ανεπαρκείς ποσότητες του ενζύμου 4-υδροξυφαινυλοπυρουβική διοξυγενάση στο σώμα. Το γονιδιακό ελάττωμα για την τυροσιναιμία μεταδίδεται σε όλες τις γενιές. Και οι δύο γονείς ενός παιδιού με τυροσιναιμία ενεργούν ως φορείς για τη γενετική διαταραχή, αλλά κανένας από τους γονείς δεν θα εμφανίσει σημεία ή συμπτώματα αυτής της συγκεκριμένης πάθησης.
Όταν ένα παιδί διαγνωστεί με την πάθηση, οι γιατροί συνταγογραφούν ένα φάρμακο που ονομάζεται NTBC που βοηθά στην αναστροφή των συμπτωμάτων της διαταραχής και μια δίαιτα που περιέχει μειωμένες ποσότητες μεθειονίνης, τυροσίνης και φαινυλαλανίνης. Αυτή η δίαιτα συνταγογραφείται για να βελτιωθεί η υγεία του παιδιού μέχρι να πραγματοποιηθεί μεταμόσχευση ήπατος. Οι μεταμοσχεύσεις ήπατος είναι η μόνη μόνιμη θεραπεία για τη συγκεκριμένη γενετική διαταραχή.