Τι είναι το σύνδρομο Crouzon;

Αρχικά περιγράφηκε από τον Γάλλο νευρολόγο Octave Crouzon το 1912, το σύνδρομο Crouzon είναι μια σπάνια γενετική παραμόρφωση που περιλαμβάνει πρόωρο κλείσιμο της στεφανιαίας ραφής του κρανίου. Τα χαρακτηριστικά αυτής της πάθησης περιλαμβάνουν τα βλέφαρα με κλίση προς τα κάτω. φαρδύ σύνολο, διογκωμένα μάτια. και μια υπανάπτυκτη άνω γνάθο. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, το σύνδρομο Crouzon εμφανίζεται μία φορά σε κάθε 25,000 γεννήσεις.

Το σύνδρομο Crouzon, που ονομάζεται επίσης κρανιοπροσωπική δυσστασία, είναι παρόμοιο με το σύνδρομο Apert, το οποίο επηρεάζει τα χέρια και τα πόδια καθώς και το κρανίο και το πρόσωπο. Ενώ πολλές από τις σωματικές δυσπλασίες που σχετίζονται με το Apert δεν παρουσιάζονται σε έναν ασθενή Crouzon, και οι δύο καταστάσεις πιστεύεται ότι έχουν παρόμοια γενετική προέλευση. Στο σύνδρομο Crouzon, η παραμόρφωση του κρανίου παρουσιάζει την ίδια εμφάνιση με το σύνδρομο Apert. Ωστόσο, με το Crouzon, δεν υπάρχει σύντηξη των δακτύλων και των ποδιών.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Crouzon μοιράζονται γενικά πολλά από τα ίδια φυσικά χαρακτηριστικά, αν και η βαρύτητα θα ποικίλλει σε κάθε άτομο. Το μέτωπο ψηλώνει αντί να μεγαλώνει προς τα εμπρός, λόγω του κλεισίματος των οστών του κρανίου. Επιπλέον, δεδομένου ότι τα οστά μεταξύ των ματιών και των άνω δοντιών είναι μικρότερα από το κανονικό, όσοι επηρεάζονται από το σύνδρομο Crouzon φαίνεται να έχουν μεγάλα, διογκωμένα μάτια. Μια κυρτή μύτη που μοιάζει με παπαγάλο είναι επίσης ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό σε αυτήν την κατάσταση.

Οι ασθενείς που προσβάλλονται από αυτή τη νόσο έχουν τυπικά φυσιολογική νοημοσύνη, αν και είναι πιθανή κάποια διανοητική καθυστέρηση. Οι δυσκολίες στην αναπνοή και τα μη φυσιολογικά μοτίβα ομιλίας είναι κοινά λόγω της μικρότερης μύτης που υπάρχει. Η σχισμή του ουρανίσκου συνδέεται μερικές φορές με το σύνδρομο Crouzon και μπορεί να προκαλέσει προβλήματα ακοής λόγω συχνών λοιμώξεων του αυτιού.

Όπως οι περισσότερες άλλες συνδρομικές κρανιοσυνοστέσεις, το σύνδρομο Crouzon πιστεύεται ότι προκαλείται από μια γονιδιακή απόκλιση. Αυτό είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο και διάσπαρτο γεγονός. Οι ασθενείς με Crouzon έχουν 50% πιθανότητα να μεταδώσουν τη διαταραχή στα παιδιά τους. Εάν και οι δύο γονείς δεν επηρεάζονται από τη νόσο, ωστόσο, η πιθανότητα ανάπτυξης σε άλλα παιδιά είναι πολύ μικρή.

Η φυσική εξέταση χρησιμοποιείται συχνότερα για τη διάγνωση του συνδρόμου Crouzon, καθώς υπάρχει κατά τη γέννηση. Η αξονική τομογραφία (CT), η μαγνητική τομογραφία (MRI) και οι ακτίνες Χ είναι επίσης χρήσιμα διαγνωστικά εργαλεία. Περαιτέρω οφθαλμολογικές, ακουολογικές και ψυχολογικές εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν επιπλέον.
Η θεραπεία του συνδρόμου Crouzon είναι εκτεταμένη και πολύπλοκη και παρέχεται καλύτερα από μια έμπειρη κρανιοπροσωπική ομάδα σε ένα από τα πολλά μεγάλα κέντρα υγείας παγκοσμίως. Το τυπικό σχέδιο θεραπείας για αυτήν την ασθένεια περιλαμβάνει χειρουργικές επεμβάσεις πολλαπλών σταδίων. Συνιστάται κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής να απελευθερώνονται τα συνοστικά ράμματα του κρανίου για να επιτραπεί η σωστή ανάπτυξη του εγκεφάλου. Καθώς το παιδί ωριμάζει, η αναμόρφωση του κρανίου γίνεται συχνά για να δώσει τα βέλτιστα αποτελέσματα.