Το σύνδρομο Mowat-Wilson είναι μια σπάνια συγγενής ανωμαλία που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο εμφανίζουν ένα μείγμα παρόμοιων συμπτωμάτων. Πολλοί πάσχουν από τη νόσο Hirschsprung, μια εντερική ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει εντερική απόφραξη, χρόνια δυσκοιλιότητα και φούσκωμα και η οποία μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία. Αυτό είναι τόσο συχνό που το σύνδρομο Mowat-Wilson είναι μερικές φορές γνωστό ως νόσος Hirschsprung – σύνδρομο νοητικής καθυστέρησης. Μερικά άλλα συμπτώματα είναι η νοητική υστέρηση, η καθυστερημένη ανάπτυξη, τα καρδιακά ελαττώματα, οι επιληπτικές κρίσεις και η μικροκεφαλία, η οποία είναι ένα αφύσικα μικρό κεφάλι.
Αυτό το σύνδρομο επηρεάζει και τα δύο φύλα και έχει παρατηρηθεί σε διάφορες εθνοτικές ομάδες. Τα σημάδια αυτής της γενετικής ανωμαλίας είναι πολύ εμφανή στα χαρακτηριστικά του προσώπου ορισμένων ανθρώπων. Εκτός από τη μικροκεφαλία, πολλοί γεννιούνται με μυτερά πηγούνια, μεγάλα φρύδια, φαρδιές μύτες και μικροφθαλμία ή ασυνήθιστα μικρά μάτια. Αυτά τα χαρακτηριστικά γίνονται συνήθως πιο αισθητά καθώς το άτομο ωριμάζει, γι’ αυτό και το σύνδρομο Mowat-Wilson συχνά δεν διαγιγνώσκεται παρά αργότερα στη ζωή του. Για παράδειγμα, το χαρακτηριστικό μικρό κεφάλι του συνδρόμου Mowat-Wilson μπορεί να μην υπάρχει κατά τη γέννηση και μπορεί να εμφανιστεί μόνο μετά από αρκετά χρόνια καθυστερημένης ανάπτυξης.
Η διάγνωση της νόσου γίνεται συνήθως με βάση τα διάφορα συμπτώματα που εμφανίζει ένα παιδί και όχι με γενετικό έλεγχο. Δεδομένου ότι υπάρχει συχνά μια καθυστέρηση στην εμφάνιση των εμφανών χαρακτηριστικών του προσώπου που είναι χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου, η λανθασμένη διάγνωση είναι συχνή. Η μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων που βιώνουν τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο καθιστά επίσης προβληματική την έγκαιρη διάγνωση.
Τα προβλήματα με το ουροποιητικό και το γεννητικό σύστημα είναι πολύ κοινά με το σύνδρομο Mowat-Wilson. Τα αρσενικά έχουν συχνά υποσπαδία, μια κατάσταση όπου το άνοιγμα προς την ουρήθρα βρίσκεται κάτω από το πέος, αντί στο άκρο. Λιγότερο συχνές είναι οι οδοντικές ανωμαλίες και οι δυσπλασίες των χεριών και των ποδιών. Το χρώμα του δέρματος μπορεί επίσης να επηρεαστεί.
Τα παιδιά με σύνδρομο Mowat-Wilson συχνά παρουσιάζουν καθυστερήσεις στο να μάθουν να κάθονται, να στέκονται, να μιλάνε και να περπατούν. Πολλοί έχουν προβλήματα ομιλίας και κάποιοι δεν αναπτύσσουν ποτέ την ικανότητα ομιλίας. Εκείνοι που δεν μπορούν να μιλήσουν μπορούν συχνά να καταλάβουν τι λένε οι άλλοι, ωστόσο, και κάποιοι αναπτύσσουν μια μοναδική νοηματική γλώσσα για να επικοινωνήσουν τις επιθυμίες τους.
Πιστεύεται ότι το σύνδρομο προκαλείται από μια ξαφνική γονιδιακή μετάλλαξη αφού δεν υπάρχει ιστορικό οποιασδήποτε προδιάθεσης στις οικογένειες. Δεν υπάρχει θεραπεία. Τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν και η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται μερικές φορές για τα καρδιακά ελαττώματα και τις ανωμαλίες του ουροποιητικού και του γεννητικού συστήματος. Παρά το πλήθος των προβλημάτων υγείας που το συνοδεύουν, τα άτομα με σύνδρομο Mowat-Wilson είναι γενικά χαρούμενα και φιλικά.