Η Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) και ο αυτισμός είναι καταστάσεις που συνήθως διαγιγνώσκονται στην παιδική ηλικία, αν και οι ενήλικες έχουν επίσης αυτές τις παθήσεις. Η ΔΕΠΥ και ο αυτισμός είναι ξεχωριστές και διακριτές καταστάσεις, αλλά οι ερευνητές έχουν διαπιστώσει ότι υπάρχουν κάποιες συνδέσεις ή ομοιότητες μεταξύ αυτών των καταστάσεων. Για παράδειγμα, οι συνδέσεις μεταξύ ΔΕΠΥ και αυτισμού σχετίζονται συγκεκριμένα με τις ομοιότητες σε ορισμένες από τις συμπεριφορές που εμφανίζονται και την ομοιότητα στη χρωμοσωμική τους θέση.
Αν και υπάρχουν διαφορές μεταξύ των δύο συνθηκών, υπάρχουν και ομοιότητες. Τόσο τα αυτιστικά όσο και τα παιδιά με ΔΕΠ-Υ μπορεί να εμφανίζουν οργή ή αναστάτωση στις πράξεις τους και μπορεί να υπάρχουν ακατάλληλα γέλια, γέλια, διακοπές ή ομιλία. Μπορεί να υπάρχει μικρή οπτική επαφή ή το παιδί μπορεί να μην φαίνεται να ακούει τις οδηγίες. Το παιδί μπορεί να είναι παρορμητικό ή μπορεί να φαίνεται ότι κάνει συχνά απρόσεκτα λάθη. Θα υπάρξει ασυνέπεια ή προβλήματα στις λεπτές και αδρές κινητικές δεξιότητες.
Καθώς οι ερευνητές έχουν πλέον περισσότερες γνώσεις σχετικά με τη γενετική από ό,τι στο παρελθόν, είναι σε θέση να αναζητήσουν πληροφορίες που σχετίζονται με τη γενετική αιτία διαφόρων καταστάσεων. Αυτό το είδος έρευνας πηγαίνει στην καρδιά του πώς και γιατί συμβαίνουν οι συνθήκες από φυσική άποψη. Σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο American Journal of Human Genetics, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι παρά το γεγονός ότι η ΔΕΠΥ και ο αυτισμός διαφέρουν, στην πραγματικότητα βρίσκονται και οι δύο στο χρωμόσωμα 16.
Αρχικά, δεν ήταν πλήρως κατανοητό πώς το χρωμόσωμα 16 θα μπορούσε να εμπλέκεται τόσο στη ΔΕΠΥ όσο και στον αυτισμό, επειδή, αν και υπάρχουν ομοιότητες, υπάρχουν επίσης έντονες διαφορές στην εξωτερική εμφάνιση των συμπτωμάτων σε κάθε πάθηση. Αργότερα, ορισμένοι ερευνητές θεώρησαν ότι τα γονίδια δεν είναι απαραίτητα πάντα ειδικά για μία μόνο διάγνωση. Με άλλα λόγια, σκέφτηκαν ότι ένα γονίδιο θα μπορούσε δυνητικά να προδιαθέσει ένα άτομο να αναπτύξει μια σειρά καταστάσεων σε αντίθεση με μία μόνο πάθηση. Σκέφτηκαν ότι είναι πιθανό το χρωμόσωμα 16 να προδιαθέτει ένα άτομο σε ΔΕΠ-Υ, αυτισμό ή οποιαδήποτε από τις διάφορες καταστάσεις, σε αντίθεση με το χρωμόσωμα 16 να είναι προγνωστικό για μία μόνο πάθηση.
Αξίζει να σημειωθεί, αν και οι ερευνητές έχουν διαπιστώσει ότι ο αυτισμός και η ΔΕΠ-Υ εντοπίζονται στη θέση του χρωμοσώματος 16, οι ερευνητές ωστόσο εξακολουθούν να υποψιάζονται ότι παράγοντες που σχετίζονται με το περιβάλλον εμπλέκονται επίσης σε αυτές τις καταστάσεις. Για παράδειγμα, πιστεύουν ότι το περιβάλλον επηρεάζει την έκφραση του χρωμοσώματος 16 και παίζει ρόλο στον καθορισμό του εάν ένα άτομο θα έχει ΔΕΠΥ ή αυτισμό. Η έρευνα για αυτό το ζήτημα βρίσκεται σε εξέλιξη και οι ερευνητές καταβάλλουν προσπάθειες για να προσδιορίσουν περαιτέρω τη φύση της αλληλεπίδρασης μεταξύ γενετικής και περιβάλλοντος που σχετίζεται με τη ΔΕΠΥ και τον αυτισμό.