Η συγγενής υποπλασία είναι μια υποανάπτυξη ιστού που οδηγεί σε ιατρικά προβλήματα, ανάλογα με τη θέση και τη λειτουργία του ιστού. Οι ασθενείς με αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν υποανάπτυκτα όργανα, μύες και άλλες δομές στο σώμα τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι επιπλοκές είναι τόσο σοβαρές που ο ασθενής μπορεί να πεθάνει στη βρεφική ή παιδική ηλικία, ειδικά εάν η πάθηση δεν αναγνωριστεί έγκαιρα. Άλλοι ασθενείς μπορεί να έχουν διαχειρίσιμες μορφές που μπορούν να αντιμετωπιστούν χρησιμοποιώντας τεχνικές όπως η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης.
Σε έναν ασθενή με συγγενή υποπλασία, μια δομή στο σώμα δεν αναπτύσσεται πλήρως ως αποτέλεσμα ενός γενετικού σφάλματος. Αυτό θα μπορούσε να είναι μια αυθόρμητη μετάλλαξη σε έναν από τους γονείς ενός παιδιού, που οδηγεί στην κληρονομικότητα ενός ελαττωματικού γονιδίου. Μπορεί επίσης να είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να συνοδεύεται από οικογενειακό ιστορικό για έναν ή και τους δύο γονείς. Μπορεί να είναι σημαντικό να μάθετε τι προκάλεσε μια περίπτωση συγγενούς υποπλασίας, καθώς αυτό θα μπορούσε να είναι απαραίτητες πληροφορίες για τον προγραμματισμό μελλοντικών κυήσεων.
Μπορεί να εμπλακεί μια ποικιλία δομών. Ένα παιδί μπορεί να έχει ένα ατελώς σχηματισμένο επινεφρίδιο, για παράδειγμα, ή ένα κακοσχηματισμένο όργανο όπως ένα νεφρό. Μερικοί ασθενείς έχουν ουροποιητικά συστήματα που είναι μικρότερα από το συνηθισμένο ή υπανάπτυκτους μύες στα χέρια και τα πόδια τους. Ορισμένες περιπτώσεις μπορεί επίσης να συνοδεύονται από άλλες ιατρικές καταστάσεις όπως σχιστία χείλους και υπερώας ή αδιάτρητος πρωκτός.
Μια επιλογή μπορεί να είναι η αντικατάσταση της λειτουργίας των υπανάπτυκτων οργάνων. Οι ασθενείς με ενδοκρινικές ανισορροπίες, για παράδειγμα, μπορούν να λάβουν συμπληρώματα ορμονών για να αντιμετωπίσουν το πρόβλημα. Άλλοι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση γενετικών ανωμαλιών ή μπορεί να χρειαστούν φυσικοθεραπεία για να αναπτύξουν όσο το δυνατόν περισσότερη δύναμη και επιδεξιότητα σε ένα προσβεβλημένο άκρο. Οι ασθενείς με συγγενή υποπλασία μπορεί να χρειαστούν μια ενδελεχή ιατρική αξιολόγηση για τον έλεγχο κρυφών επιπλοκών, τον προσδιορισμό της φύσης των αναγκών τους και την παροχή κατάλληλης θεραπείας.
Οι ασθενείς μπορούν να μεταδώσουν αυτή την κατάσταση στα παιδιά τους. Ανάλογα με τη φύση της υποπλασίας, οι κίνδυνοι μετάδοσής της μπορεί να είναι ποικίλοι. Γονείς με ανησυχίες για αυτό το θέμα μπορεί να θέλουν να συναντηθούν με έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσουν τους κινδύνους και τις επιλογές τους. Η γενετική είναι ένας τομέας που βελτιώνεται ταχέως και ως εκ τούτου, οι επιλογές για τη θεραπεία γενετικών παθήσεων μπορεί να αλλάξουν με τα χρόνια. Πριν λάβουν μια απόφαση με βάση πληροφορίες που μπορεί να είναι ξεπερασμένες, τα ζευγάρια μπορεί να βρουν χρήσιμο να παρακολουθήσουν μια συνεδρία γενετικής συμβουλευτικής για να βεβαιωθούν ότι έχουν όλα τα στοιχεία.