Η συγγενής διαταραχή της γλυκοζυλίωσης είναι μια κληρονομική πάθηση που περιλαμβάνει διαταραχή στον τρόπο με τον οποίο σχηματίζονται ή προσκολλώνται οι αλυσίδες σακχάρου σε πρωτεΐνες. Αυτές οι συγγενείς διαταραχές μπορεί να επηρεάσουν ασθενείς που κυμαίνονται από τη βρεφική ηλικία έως την ενηλικίωση. Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει 19 ξεχωριστά σύνδρομα, το καθένα από τα οποία έχει ξεχωριστές γενετικές ανωμαλίες και διαφορετικά συμπτώματα. Η θεραπεία γενικά περιλαμβάνει υποστηρικτική φροντίδα, ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς και τα συμπτώματα που παρουσιάζονται.
Η γλυκοζυλίωση είναι η διαδικασία κατασκευής σακχάρων μακράς αλυσίδας που συνδέονται με πρωτεΐνες, σχηματίζοντας γλυκοπρωτεΐνες. Δεκάδες ένζυμα είναι υπεύθυνα για αυτή τη διαδικασία. Όταν τα ένζυμα δυσλειτουργούν λόγω γενετικού ελαττώματος, αυτές οι αλυσίδες δεν συμπληρώνονται σωστά, δεν συνδέονται με πρωτεΐνες ή δεν αφαιρούνται όταν είναι απαραίτητο. Η ανωμαλία εμφανίζεται στον Ν-συνδεδεμένο ολιγοσακχαρίτη, ο οποίος περιλαμβάνει κάθε κύτταρο του σώματος. Τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη συγγενή διαταραχή της γλυκοζυλίωσης εξαρτώνται από τα συστήματα του σώματος που επηρεάζονται από την αστάθεια των πρωτεϊνών και την κακή επικοινωνία εντός και μεταξύ των κυττάρων.
Τα βρέφη και τα παιδιά που πάσχουν από εκδοχές της διαταραχής γενικά αναπτύσσονται και αναπτύσσονται πιο αργά από άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας λόγω της αδυναμίας τους να τραφούν. Τα παιδιά μπορεί να εμφανίσουν υπογλυκαιμία μαζί με γαστρεντερικές διαταραχές που περιλαμβάνουν ηπατική νόσο. Οι παιδιατρικοί ασθενείς μπορεί να αιμορραγούν εύκολα και να έχουν σταυρωμένα μάτια και κακή κινητική ανάπτυξη που προκαλείται από μυϊκή αδυναμία. Οι νέοι μπορεί να αναπτύξουν σπαστικές ή τρόμους κινήσεις. Αυτοί οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν επιληπτικές κρίσεις, συμπτώματα που μοιάζουν με εγκεφαλικό επεισόδιο ή εμφάνιση ψυχικής αναπηρίας.
Οι έφηβοι και οι ενήλικες με συγγενή διαταραχή της γλυκοζυλίωσης μπορεί να εμφανίσουν δυσκολίες στην ισορροπία, τη σωματική κίνηση και την ομιλία που είναι δευτερογενείς ως προς τη μυϊκή ανεπάρκεια. Η μη φυσιολογική διαδικασία γλυκοζυλίωσης μπορεί να αναστείλει την εφηβεία σε νεαρές γυναίκες ασθενείς και οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα ή να υποφέρουν από καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης που εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου.
Τα άτομα που εμφανίζουν συμπτώματα συνήθως υποβάλλονται σε μια εξέταση αίματος που ονομάζεται τρανσφερίνη με έλλειψη υδατανθράκων. Αυτή η δοκιμή αξιολογεί την κατάσταση γλυκοζυλίωσης της τρανσφερρίνης (TF). Χρησιμοποιώντας ισοηλεκτρική εστίαση ή φασματομετρία μάζας ιονισμού με ηλεκτροψεκασμό, οι ειδικοί του εργαστηρίου εντοπίζουν μη φυσιολογικά μοτίβα TF. Μετά τη λήψη οριστικής διάγνωσης της συγγενούς διαταραχής της γλυκοζυλίωσης, οι ασθενείς υποβάλλονται σε περαιτέρω έλεγχο που καθορίζει τον συγκεκριμένο τύπο. Ο χαρακτηρισμός της διαταραχής γενικά περιλαμβάνει την αξιολόγηση της ενζυμικής δραστηριότητας για γνωστά ελαττώματα ή την ανάλυση δειγμάτων αίματος για συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις.
Τα βρέφη και τα παιδιά που παρουσιάζουν σύνδρομα αποτυχίας ευδοκιμίας μπορεί να χρειάζονται φόρμουλες με πολλές θερμίδες. Όταν η πάθηση επηρεάζει την ικανότητα κατανάλωσης τροφής από το στόμα, μπορεί να απαιτούνται γαστρικοί σωλήνες σίτισης. Οι ασθενείς που παρουσιάζουν υποθυρεοειδισμό δευτερογενώς στη διαταραχή λαμβάνουν γενικά φάρμακα αντικατάστασης. Τα άτομα που αναπτύσσουν επιληπτικές διαταραχές συνήθως χρειάζονται αντισπασμωδικά φάρμακα και οι ασθενείς με μυοκινητική αναπηρία, ομιλία ή οπτικές δυσκολίες συνήθως απαιτούν επαγγελματική και φυσικοθεραπεία.