Τι είναι η αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκυττάρωση;

Η αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκυττάρωση είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή που μπορεί να γίνει γρήγορα θανατηφόρα, μερικές φορές μέσα σε εβδομάδες ή ημέρες από την έναρξή της. Χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά επιθετική δραστηριότητα του ανοσοποιητικού συστήματος, κατά την οποία ορισμένοι τύποι λευκών αιμοσφαιρίων επιτίθενται και καταστρέφουν υγιείς ιστούς στο σώμα. Η ασθένεια μπορεί να είναι γενετική ή επίκτητη και συνήθως εμφανίζεται στη βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία. Οι θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα και χημειοθεραπεία για να εμποδίσουν τη δράση των μη φυσιολογικών κυττάρων του αίματος. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς μπορεί να χρειαστεί να λάβουν επείγουσα μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Οι ακριβείς αιτίες της αιμοφαγοκυτταρικής λεμφοϊστιοκυττάρωσης δεν είναι πλήρως κατανοητές, αλλά οι γιατροί έχουν εντοπίσει ορισμένους παράγοντες κινδύνου. Η γενετική μορφή της διαταραχής προκύπτει από μεταλλάξεις σε ένα ή περισσότερα συγκεκριμένα γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή και τη δράση δύο τύπων αιμοσφαιρίων: των λεμφοκυττάρων και των ιστιοκυττάρων. Η ασθένεια είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη, πράγμα που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν μη φυσιολογικά αντίγραφα των γονιδίων για να την κληρονομήσει το παιδί τους. Η επίκτητη μορφή της αιμοφαγοκυτταρικής λεμφοϊστιοκυττάρωσης εμφανίζεται συνήθως μετά από σοβαρή ιογενή ή βακτηριακή λοίμωξη. Το ανοσοποιητικό σύστημα αποτυγχάνει να επιστρέψει στα φυσιολογικά επίπεδα δραστηριότητας όταν τα μολυσματικά παθογόνα έχουν εκριζωθεί από το σώμα.

Τα λεμφοκύτταρα και τα ιστιοκύτταρα συνήθως βοηθούν στην καταπολέμηση των λοιμώξεων. Στην περίπτωση της αιμοφαγοκυτταρικής λεμφοϊστιοκυττάρωσης, ωστόσο, τα κύτταρα αντιδρούν στους υγιείς ιστούς του σώματος με τον ίδιο τρόπο που αντιδρούν στα παθογόνα. Το αποτέλεσμα είναι φλεγμονή οργάνων, θάνατος ιστών και καταστροφή σημαντικών κυττάρων αίματος και μυελού των οστών. Οι ασθενείς με τη διαταραχή συνήθως εμφανίζουν υψηλό πυρετό, δερματικά εξανθήματα και ίκτερο. Ο σπλήνας, το συκώτι και άλλα όργανα μπορεί να διευρυνθούν και να σταματήσουν να λειτουργούν σωστά. Ο εγκέφαλος μπορεί επίσης να επηρεαστεί, οδηγώντας σε ευερεθιστότητα, ψυχική σύγχυση, επιληπτικές κρίσεις και πιθανώς κώμα ή αιφνίδιο θάνατο.

Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν την αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκυττάρωση εξετάζοντας προσεκτικά τα συμπτώματα και πραγματοποιώντας μια σειρά εξετάσεων. Τα δείγματα αίματος αναλύονται για να ελεγχθεί για μη φυσιολογικούς αριθμούς λευκών και ερυθρών αιμοσφαιρίων και για έλεγχος για παρουσία λοιμώξεων. Οι φυσικές εξετάσεις και οι απεικονιστικές εξετάσεις είναι χρήσιμες για τον προσδιορισμό των οργάνων που έχουν υποστεί βλάβη και σε ποιο βαθμό. Οι ασθενείς που παρουσιάζουν συμπτώματα αιμοφαγοκυτταρικής λεμφοϊστιοκυττάρωσης νοσηλεύονται και αντιμετωπίζονται αμέσως.

Ο στόχος της θεραπείας είναι να σταματήσει η υπερδραστηριότητα των λεμφοκυττάρων και των ιστιοκυττάρων. Τα φάρμακα χημειοθεραπείας και άλλα ανοσοκατασταλτικά είναι συχνά αποτελεσματικά στην προσωρινή διακοπή του μεγαλύτερου μέρους του ανοσοποιητικού συστήματος, το οποίο δίνει στα όργανα και στους ιστούς του σώματος χρόνο για να ανακάμψουν. Η επίκτητη μορφή της διαταραχής συνήθως ανταποκρίνεται στην ιατρική περίθαλψη, αλλά οι περισσότεροι ασθενείς που έχουν γενετικές παθήσεις τελικά χρειάζονται μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών για την πρόληψη επαναλαμβανόμενων προβλημάτων. Με την αφαίρεση των μη φυσιολογικών κυττάρων από τον μυελό των οστών και την αντικατάστασή τους με υγιή βλαστοκύτταρα, ένας μεγάλος αριθμός ασθενών είναι σε θέση να αναρρώσει οριστικά.