Τι είναι το σύνδρομο Van Der Woude;

Το σύνδρομο Van der Woude είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που σχετίζεται με τη σχιστία του χείλους και τη σχιστία της υπερώας, μια κατάσταση που παλαιότερα ήταν γνωστή ως σύνδρομο lip pit. Αντιπροσωπεύει περίπου το 2% των ατόμων με αυτή την πάθηση και έχει ξεχωριστά γενετικά και φυσικά χαρακτηριστικά. Η θεραπεία είναι ως επί το πλείστον αισθητική, καθώς τα άτομα με αυτό το σύνδρομο δεν έχουν γενικά άλλα σωματικά ελαττώματα ή διανοητικές αναπηρίες και μπορούν να ζήσουν φυσιολογική ζωή.

Τα σημάδια αυτού του συνδρόμου περιλαμβάνουν κοιλώματα κάτω χείλους ή εσοχές, συχνά στο κέντρο, σχίσιμο του χείλους καθώς και της υπερώας και την απουσία ορισμένων δοντιών, συνήθως των προγομφίων. Τα άτομα με αυτή την πάθηση μπορεί να διαφέρουν πολύ στη φυσική τους εμφάνιση, με τα χείλη των χειλιών να είναι το πιο κοινό ορατό σημάδι, ακολουθούμενα από σχισμή του ενός ή και του άνω χείλους και του ουρανίσκου. Περίπου οι μισοί από τους προσβεβλημένους ανθρώπους έχουν και λακκούβες και σχιστίες, και η απώλεια δοντιών εμφανίζεται μόνο σε μια μειοψηφία των περιπτώσεων.

Υπάρχει ένας γενετικός παράγοντας στο σύνδρομο και τα παιδιά των ατόμων με αυτή την πάθηση έχουν 50/50 πιθανότητες να το κληρονομήσουν. Μερικοί άνθρωποι έχουν τόσο ήπια συμπτώματα που η πάθηση μπορεί να παραμείνει αδιάγνωστη και επομένως να μεταδοθεί εν αγνοία τους στα παιδιά. Οι ασθενείς με σοβαρές εκδηλώσεις του συνδρόμου van der Woude είναι πιο πιθανό να έχουν παιδιά με σοβαρές εκδηλώσεις, ενώ τα άτομα με ήπιες περιπτώσεις είναι λιγότερο πιθανό να έχουν παιδιά με σοβαρές εκδηλώσεις. Είναι πολύ πιθανό, ωστόσο, να προκύψει ένα σοβαρό κρούσμα σε μια οικογένεια χωρίς προηγουμένως διαγνωσμένα κρούσματα.

Υπάρχουν μερικές άλλες γενετικές καταστάσεις που φαίνεται να σχετίζονται με το σύνδρομο van der Woude, καθώς τείνουν να εμφανίζονται στην ίδια εκτεταμένη οικογένεια. Το πλήρες γενετικό προφίλ του συνδρόμου και οι ιδιαιτερότητες του πώς σχετίζεται με άλλες διαταραχές δεν είναι ακόμη γνωστά. Άλλα σύνδρομα που περιλαμβάνουν αυτή την πάθηση φαίνεται να σχετίζονται, καθώς και το σύνδρομο του ιγνυακού πτερυγίου, το οποίο περιλαμβάνει επίσης ιστό δέρμα στο πίσω μέρος των ποδιών.

Η αισθητική χειρουργική είναι η κύρια θεραπεία για το σύνδρομο van der Woude. Η χειρουργική επέμβαση για σχιστία, εάν υπάρχει, είναι η ίδια με αυτή που προκαλείται από οποιαδήποτε άλλη διαταραχή. Η διόρθωση των κοιλωμάτων των χειλιών μπορεί να είναι πιο δύσκολη, καθώς μπορούν να συνδεθούν με τα ιγμόρεια και τους σιελογόνους αδένες. Εάν η εκτομή αυτών δεν είναι πλήρης, μπορεί να παγιδευτεί φλεγμονή. Τα παιδιά με το σύνδρομο θα πρέπει να παρακολουθούνται καθώς αναπτύσσονται, καθώς μπορεί να χρειαστούν λογοθεραπεία ή πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις σε διάστημα ετών για να επιτύχουν ένα καλό αισθητικό και λειτουργικό αποτέλεσμα.