Οι πτυχές του συνδρόμου του πτερυγίου μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με το άτομο, αλλά συνήθως περιλαμβάνουν σχισμή υπερώας ή χείλους, ιστούς δέρματος που καλύπτουν την πίσω άρθρωση του γόνατος και ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων. Άλλα πιθανά χαρακτηριστικά μπορεί να περιλαμβάνουν τα δάχτυλα των ποδιών ή τα δάχτυλα των ποδιών, τα λεγόμενα κοιλώματα των χειλιών ή ασυνήθιστες πτυχές του δέρματος στα σαγόνια, τα βλέφαρα ή τα μεγάλα δάχτυλα των ποδιών. Αυτή η σπάνια διαταραχή ονομάζεται μερικές φορές σύνδρομο ιγνυακού πτερυγίου, ή PPS, καθώς και σύνδρομο προσο-γεννητοϊνογόνου. Είναι γνωστό ότι προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο IRF6. Το σύνδρομο Van der Woude είναι μια στενά συνδεδεμένη πάθηση που προκύπτει από μια διαφορετική μετάλλαξη του γονιδίου IRF6, με μερικά από τα ίδια συμπτώματα με το PPS.
Ένα κοινό χαρακτηριστικό του συνδρόμου πτερυγίου είναι κάποια εκδοχή σχιστίας χείλους ή σχιστίας υπερώας. Η δυσμορφία των χειλιών μπορεί να προκαλέσει κοιλώματα ή κοιλώματα στη μέση του κάτω χείλους ή ασυνήθιστες σωρευμένες περιοχές του δέρματος σε κάποιο μέρος του κάτω χείλους του ατόμου. Ο ουρανίσκος ενός ατόμου, επίσης γνωστός ως η οροφή του στόματος, θα μπορούσε να περιέχει ένα μη φυσιολογικό άνοιγμα. Μερικά άτομα με σύνδρομο πτερυγίου δεν έχουν τυπικό αριθμό δοντιών, μια κατάσταση που ονομάζεται υποδοντία. Όλα αυτά τα σωματικά προβλήματα μπορεί να προκαλέσουν δυσκολίες στη γλωσσική ανάπτυξη.
Το σύνδρομο ιγνυακίου πτερυγίου πήρε το όνομά του από την κοινή προσβολή της ιγνυακής περιοχής πίσω από το γόνατο. Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν γενικά ιστό δέρμα που αναπτύσσεται στο πίσω μέρος του γόνατος και πιθανώς εκτείνεται μέχρι τη φτέρνα του ατόμου, καθιστώντας δύσκολο το περπάτημα ή τη σύρσιμο χωρίς χειρουργική αφαίρεση των ιστών. Αυτός ο ιστός του δέρματος μπορεί επίσης να εμφανιστεί πάνω από τα μεγάλα νύχια των ποδιών και σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχει επίσης εξωτερικός ιστός που συνδέει εν μέρει τις γνάθους ή τα κάτω και άνω βλέφαρα. Τα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών με δικτυωτό ή συγκολλημένα δάχτυλα, γνωστά ως συνδακτυλία, είναι επίσης κοινά σε άτομα με σύνδρομο πτερυγίου.
Η δυσπλασία των γεννητικών οργάνων εμφανίζεται συχνά σε συνδυασμό με το σύνδρομο του πτερυγίου. Τα θηλυκά άτομα θα μπορούσαν να έχουν πολύ μικρά εξωτερικά χείλη. Τα αρσενικά είναι πιθανό να έχουν διαιρεμένο όσχεο ή όρχεις που δεν κατεβαίνουν κανονικά, που μερικές φορές ονομάζεται κρυψορχία.
Μια παρόμοια συγγενής διαταραχή ονομάζεται σύνδρομο Van der Woude. Αυτή η διαταραχή είναι επίσης αποτέλεσμα μεταλλάξεων στο γονίδιο IRF6. Τα άτομα με σύνδρομο Van der Woude τείνουν επίσης να έχουν κουκούτσι στο κάτω χείλος, σχιστία υπερώας, σχιστό χείλος ή υποδοντία.
Το σύνδρομο πτερυγίου είναι εξαιρετικά σπάνιο. Ορισμένες εκτιμήσεις τοποθετούν την εμφάνιση αυτής της διαταραχής σε περίπου 1 στις 300,000 γεννήσεις. Το σύνδρομο Van der Woude είναι ελαφρώς πιο συχνό, καθώς αντιπροσωπεύει περίπου το δύο τοις εκατό των περιπτώσεων που αφορούν σχιστία χείλους ή υπερώας.