Το διακεκομμένο αορτικό τόξο είναι ένα ασυνήθιστο γενετικό ελάττωμα όπου η αορτή, ένα αιμοφόρο αγγείο που είναι υπεύθυνο για τη διαδρομή του οξυγονωμένου αίματος από την καρδιά στο υπόλοιπο σώμα, δεν σχηματίζεται σωστά. Αυτό το γενετικό ελάττωμα είναι πολύ σοβαρό και πρέπει να αντιμετωπιστεί με χειρουργική επέμβαση το συντομότερο δυνατό μετά τη γέννηση. Μόλις αντιμετωπιστεί, το βρέφος θα πρέπει να συνεχίσει να αναπτύσσεται κανονικά και δεν θα πρέπει να αντιμετωπίζει πρόσθετα ιατρικά προβλήματα εκτός εάν το βρέφος έχει άλλες συγγενείς παθήσεις.
Αυτή η κατάσταση προκύπτει ως αποτέλεσμα σφαλμάτων κατά την ανάπτυξη του εμβρύου και είναι συνήθως τυχαία. Μπορεί να συσχετιστεί με άλλα καρδιακά ελαττώματα και είναι επίσης γνωστό ότι σχετίζεται με μια γενετική πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο DiGeorge. Συχνά, το διακοπτόμενο αορτικό τόξο εντοπίζεται κατά τις προγεννητικές εξετάσεις ρουτίνας με υπερήχους, παρέχοντας προειδοποίηση εκ των προτέρων. Σε άλλες περιπτώσεις, το βρέφος αρχίζει να έχει κακή απόδοση λίγο μετά τη γέννηση, με αδυναμία, κόπωση και γαλάζιο των άκρων.
Όσο το έμβρυο βρίσκεται στη μήτρα, το κυκλοφορικό σύστημα του εμβρύου λειτουργεί και μια δομή που ονομάζεται αρτηριώδης πόρος παρακάμπτει την αορτή, παρέχοντας στο βρέφος την κατάλληλη κυκλοφορία. Μόλις γεννηθεί το βρέφος, αυτή η δομή κλείνει. Καθώς αρχίζει να κλείνει, ένας ασθενής με διακοπτόμενο αορτικό τόξο θα παρουσιάσει διακοπή της ροής του αίματος σε ορισμένες περιοχές του σώματος. Αυτό θα προκαλέσει ταχεία εμφάνιση σοβαρών συμπτωμάτων εντός των ημερών από τη γέννηση.
Τα μωρά με αυτή την πάθηση γεννιούνται συνήθως τελειόμηνα και φαίνονται υγιή κατά τη γέννηση, εκτός εάν έχουν άλλα ιατρικά προβλήματα. Άμεση θεραπεία για το διακοπτόμενο αορτικό τόξο είναι η χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής για να παραμείνει ανοιχτός ο αρτηριακός πόρος μέχρι το μωρό να μεταφερθεί στο χειρουργείο. Στη χειρουργική επέμβαση, γίνεται μια επισκευή για να επιτρέψει στην καρδιά του μωρού να λειτουργεί κανονικά. Η χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση εγκυμονεί κινδύνους, καθώς τα μωρά μπορεί να είναι πολύ εύθραυστα, αλλά η εναλλακτική λύση είναι να αφήσουμε το ελάττωμα να παραμείνει χωρίς θεραπεία, οδηγώντας σε συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και θάνατο.
Εάν εντοπιστεί ένα διακοπτόμενο αορτικό τόξο σε μια προγεννητική επίσκεψη, οι γονείς μπορούν να συζητήσουν σχέδια για τον χειρισμό του ελαττώματος όσο το δυνατόν γρηγορότερα μετά τον τοκετό. Αυτό θα τους βοηθήσει επίσης να προετοιμαστούν για μια παραμονή στο νοσοκομείο για το μωρό και το συναισθηματικό στρες που σχετίζεται με τη χειρουργική επέμβαση. Σε περιπτώσεις όπου τα μωρά γεννιούνται χωρίς προγεννητική διάγνωση, το ελάττωμα μπορεί να μην εντοπιστεί έως ότου η εξέταση αποκαλύψει ένα καρδιακό φύσημα και άλλα σημάδια προβλημάτων, όπως κηλίδες στο δέρμα και κακή σίτιση, καθώς οι κυκλοφορικές διαταραχές του μωρού γίνονται πιο έντονες. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι αποφάσεις πρέπει να ληφθούν γρήγορα για να ληφθεί η κατάλληλη βοήθεια στο μωρό το συντομότερο δυνατό.