Η οικογενής υποασβεστιουρική υπερασβεστιαιμία είναι μια γενετική διαταραχή που οδηγεί σε υψηλά επίπεδα ασβεστίου λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο του υποδοχέα που ανιχνεύει το ασβέστιο. Στις περισσότερες περιπτώσεις η κατάσταση μπορεί να είναι εντελώς ασυμπτωματική και να περνά απαρατήρητη σε όλη τη ζωή, χωρίς να χρειάζεται θεραπεία. Η οικογενής υποασβεστιουρική υπερασβεστιαιμία αναφέρεται μερικές φορές και ως οικογενής καλοήθης υπερασβεστιαιμία και μπορεί να απαιτεί γενετική ή άλλη εξέταση για τη διαφοροποίηση της από τον πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό, ο οποίος συχνότερα προκαλεί αυξημένα επίπεδα ασβεστίου.
Λόγω της μετάλλαξης στο γονίδιο του υποδοχέα που ανιχνεύει το ασβέστιο σε ασθενείς με οικογενή υπασβεστιαιμία, ο οργανισμός πιστεύει ότι τα επίπεδα ασβεστίου είναι χαμηλά και αυξάνει το ασβέστιο στο αίμα. Αυτό αναφέρεται ως υπερασβεστιαιμία. Κανονικά, εάν αυξηθούν τα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα, αυξάνεται και η παραγωγή ασβεστίου από τα ούρα, αλλά, στην περίπτωση οικογενούς υποασβεστιουρικής υπερασβεστιαιμίας, αυτό δεν ισχύει και τα επίπεδα ασβεστίου στα ούρα τείνουν να είναι χαμηλά, που ονομάζεται υπασβεστιουρία.
Ο παραθυρεοειδής αδένας παίζει σημαντικό ρόλο στους ευαίσθητους μηχανισμούς ανάδρασης που εμπλέκονται στην ισορροπία ασβεστίου του σώματος και, στην περίπτωση του πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού, τα επίπεδα της παραθυρεοειδούς ορμόνης τείνουν να είναι υψηλά. Στην περίπτωση οικογενούς υποασβεστιουρικής υπερασβεστιαιμίας, ωστόσο, τα επίπεδα της παραθυρεοειδούς ορμόνης μπορεί να είναι ελαφρώς αυξημένα ή σε φυσιολογικά επίπεδα. Η διαφοροποίηση μεταξύ του πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού και της οικογενούς υποασβεστιουρικής υπερασβεστιαιμίας θα γίνει χρησιμοποιώντας έναν αριθμό εξετάσεων που μπορεί να περιλαμβάνουν γενετικό έλεγχο και 24ωρη εξέταση ασβεστίου ούρων.
Μια 24ωρη εξέταση ούρων ασβεστίου γίνεται με συλλογή των ούρων για 24 ώρες. Συνήθως η διαδικασία που προτείνεται είναι η πρώτη πρωινή ούρηση να γίνεται στην τουαλέτα και στη συνέχεια όλα τα ούρα να συλλέγονται στο συγκεκριμένο δοχείο συλλογής που λαμβάνεται από το εργαστήριο. Αυτό συνεχίζεται μέχρι το επόμενο πρωί, οπότε συλλέγεται και η πρώτη ούρηση στο μπουκάλι. Στη συνέχεια μετράται η ποσότητα ασβεστίου και μπορούν να προσδιοριστούν χαμηλά ή υψηλά επίπεδα απέκκρισης ασβεστίου στα ούρα.
Ο γενετικός έλεγχος γίνεται με PCR και προσδιορισμό αλληλουχίας DNA σε δείγμα αίματος. Τα αποτελέσματα αυτής της δοκιμής μπορούν να ληφθούν από το εργαστήριο μόνο μετά από 14 έως 21 ημέρες. Η διάγνωση της οικογενούς υποασβεστιουρικής υπερασβεστιαιμίας και η διαφοροποίηση μεταξύ άλλων καταστάσεων που μπορεί να προκαλέσουν υψηλά επίπεδα ασβεστίου είναι σημαντική για τη διασφάλιση της σωστής θεραπείας. Στην περίπτωση του πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού, μπορεί να χρειαστεί παραθυρεοειδεκτομή ή αφαίρεση του αδένα. Σε ασθενείς με οικογενή υποασβεστιουρική υπερασβεστιαιμία, αυτό δεν συνιστάται κανονικά.