Ο οφθαλμοδερματικός αλβινισμός είναι μια γενετική πάθηση που χαρακτηρίζεται από μειωμένη παραγωγή μελανίνης. Τα άτομα με οφθαλμοδερματικό αλμπινισμό έχουν σαφώς ελαφριά μελάγχρωση των ματιών, των μαλλιών και του δέρματος. Ευαίσθητα στο φυσικό φως του ήλιου, τα άτομα με οφθαλμοδερματικό αλμπινισμό συχνά υπομένουν τον κοινωνικό έλεγχο λόγω της δίκαιης εμφάνισής τους. Δεν υπάρχει καθιερωμένη θεραπεία. Ενδέχεται να ληφθούν προληπτικά μέτρα για την προστασία του δέρματος κάποιου και μπορεί να απαιτούνται ιατρικές διαδικασίες για τη μείωση των επιπτώσεων της μειωμένης μυϊκής ανάπτυξης που διακυβεύει την όραση.
Μια πλήρης αξιολόγηση, συμπεριλαμβανομένου ενός ολοκληρωμένου ιατρικού ιστορικού, είναι απαραίτητη για τη διάγνωση του οφθαλμοδερματικού αλμπινισμού. Είναι απαραίτητο να καθοριστεί πότε ξεκίνησαν τα σημάδια απώλειας μελάγχρωσης προκειμένου να μετρηθεί ο τύπος και η σοβαρότητα της πάθησης. Δεδομένου ότι ο αλμπινισμός είναι γνωστό ότι επηρεάζει δυσμενώς την όραση και την υγεία των ματιών, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί μια ολοκληρωμένη οφθαλμολογική εξέταση. Η εξέταση χορηγείται για την ανίχνευση ανωμαλιών στο εσωτερικό του ματιού που μπορεί να συμβάλουν σε ακούσιες κινήσεις και διαταραχή της όρασης.
Ανήκοντας στην οικογένεια των αυτοσωμικών υπολειπόμενων διαταραχών, ο οφθαλμοδερματικός αλβινισμός εμφανίζεται όταν η γονιδιακή μετάλλαξη επηρεάζει την παραγωγή μελανίνης. Χρειάζεται μόνο μία μόνο γονιδιακή μετάλλαξη για να πυροδοτήσει την έναρξη των συμπτωμάτων. Για να εμφανιστεί αυτή η μορφή αλμπινισμού, η χρωμοσωμική μετάλλαξη πρέπει να μεταδοθεί στο άτομο και από τους δύο γονείς. εάν κληρονομηθεί από έναν γονέα, το άτομο θα παραμείνει ασυμπτωματικό και φορέας. Ανάλογα με τη μετάλλαξη, υπάρχουν τέσσερις βαθμοί οφθαλμοδερματικού αλμπινισμού που μπορεί να παρουσιαστούν, που κυμαίνονται από έναν έως τέσσερις σε βαρύτητα, με τον πρώτο να είναι πιο έντονος.
Τα άτομα με αλμπινισμό θα επιδείξουν σημάδια με σχέδια που είναι εύκολα αναγνωρίσιμα. Ο βαθμός απώλειας της μελάγχρωσης θα υπαγορεύσει τη δικαιοσύνη της επιδερμίδας κάποιου. Εάν η παραγωγή μελανίνης είναι διακοπτόμενη, το άτομο μπορεί να εμφανίσει ανεπαίσθητες διακυμάνσεις στον τόνο του δέρματος. Συχνά τα μαλλιά και τα μάτια είναι εξαιρετικά ανοιχτά σε σημείο που να φαίνεται ότι δεν έχουν σχεδόν καθόλου χρώμα. Η έντονη διαταραχή της όρασης είναι το μόνο σύμπτωμα του οφθαλμοδερματικού αλμπινισμού που μπορεί να παρουσιάσει προβλήματα ρουτίνας που απαιτούν τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις.
Η μη φυσιολογική ανάπτυξη των ματιών, που χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία των νεύρων και του αμφιβληστροειδούς, συμβάλλει στην εξασθενημένη μετάδοση των αισθητηριακών σημάτων και στη σχετική παραμόρφωση της εικόνας. Η εσφαλμένη ερμηνεία των νευρικών σημάτων από τον εγκέφαλο έχει ως αποτέλεσμα μυϊκούς σπασμούς που αναγκάζουν το μάτι να χάσει την εστίαση ή να περιπλανηθεί από μόνο του. Πρόσθετα σημάδια μειωμένης όρασης μπορεί να περιλαμβάνουν ευαισθησία στο φως, αδυναμία εστίασης και έντονη υπερμετρωπία ή μυωπία.
Τα άτομα με αλμπινισμό συνήθως πρέπει να λαμβάνουν προληπτικά μέτρα για την προστασία του δέρματος και των ματιών τους. Οποιοσδήποτε βαθμός αλμπινισμού αυξάνει τον κίνδυνο για καρκίνο του δέρματος. Ως εκ τούτου, ο περιορισμός της έκθεσης στον ήλιο είναι απαραίτητος για τη μείωση της πιθανότητας κάποιου για ηλιακό έγκαυμα. Τα συνταγογραφούμενα γυαλιά με φιμέ φακούς φοριούνται συχνά για να βοηθήσουν στη βελτίωση και την προστασία της όρασης. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να συνιστάται για να διευκολύνει τις έντονες εκδηλώσεις οφθαλμικών διαταραχών που σχετίζονται με τους μυς, όπως ο στραβισμός, ο οποίος βλάπτει την όραση και ο νυσταγμός, που προκαλεί ακούσια κίνηση των ματιών.