Η θρομβασθένεια είναι μια σπάνια, αυτοσωμική υπολειπόμενη αιμορραγική διαταραχή γνωστή και ως νόσος του Glanzmann ή θρομβασθένεια του Glanzmann. Ένα άτομο με αυτή τη συγγενή ιατρική πάθηση υποφέρει από εύκολη και παρατεταμένη αιμορραγία, ακόμη και όταν προκύπτει από μικρούς τραυματισμούς. Αυτό συμβαίνει επειδή στο προσβεβλημένο άτομο λείπει μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που επιτρέπει στα αιμοπετάλια να συσσωρεύονται. τα αιμοπετάλια συσσωματώνονται για να σταματήσουν την αιμορραγία σε ένα άτομο. Η θρομβασθένεια είναι μια δια βίου ασθένεια που μπορεί να έχει κάποιος είτε σε ήπια είτε σε σοβαρή μορφή.
Υπάρχει μια συγκεκριμένη περίσταση στην οποία ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει θρομβασθένεια. Για να έχει μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, ένα άτομο λαμβάνει ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο από κάθε γονέα που είναι φορέας της ασθένειας. Όταν το άτομο κληρονομεί δύο από αυτά τα υπολειπόμενα γονίδια, αυξάνει τον κίνδυνο να αναπτύξει την ασθένεια. Αν και η θρομβασθένεια είναι μια κληρονομική διαταραχή, οι γονείς και τα αδέρφια του προσβεβλημένου ατόμου μπορεί να μην έχουν την ασθένεια. Άνδρες και γυναίκες επηρεάζονται εξίσου από τη διαταραχή και συνήθως διαγιγνώσκονται στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Τα κοινά συμπτώματα της θρομβασθένειας περιλαμβάνουν αιμορραγία των ούλων, εύκολους μώλωπες και αιμορραγίες από τη μύτη. Τραύμα όπως η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε υπερβολική αιμορραγία. Επιπλέον, μια γυναίκα με τη διαταραχή μπορεί να έχει ασυνήθιστα βαριές εμμηνορροϊκές περιόδους. Δεδομένου ότι τα καθημερινά τραύματα μπορεί δυνητικά να προκαλέσουν παρατεταμένη αιμορραγία, ένα άτομο με τη διαταραχή θα πρέπει να φροντίσει να αποφύγει τραυματισμό. Μια ακραία απώλεια αίματος μπορεί να έχει αρνητικά αποτελέσματα και να απαιτεί από ένα άτομο να κάνει μετάγγιση αιμοπεταλίων.
Διάφοροι παράγοντες μπορεί να οδηγήσουν στη διάγνωση της θρομβασθένειας. Για παράδειγμα, ένα άτομο μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα που σχετίζονται με τη διαταραχή που ωθεί έναν γιατρό να κάνει εξετάσεις. Παραδείγματα εξετάσεων περιλαμβάνουν πλήρη αιματολογική εξέταση (CBC), δοκιμή συσσώρευσης αιμοπεταλίων ή χρόνο προθρομβίνης (PT). Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να είναι γνωστό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ότι οι γονείς έχουν το υπολειπόμενο γονίδιο. Όταν συμβαίνει αυτό, είναι δυνατό να ανακαλύψετε εάν το αγέννητο μωρό έχει τη διαταραχή μέσω μιας προγεννητικής διάγνωσης.
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη θρομβασθένεια, αλλά ένα άτομο με τη διαταραχή μπορεί να λάβει προληπτικά μέτρα για να αποφύγει ή να μειώσει την αιμορραγία του. Για παράδειγμα, δεν πρέπει να παίρνει μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ), όπως ασπιρίνη και ιβουπροφαίνη, γιατί μπορεί να του προκαλέσουν αιμορραγία για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα. Επιπλέον, μια γυναίκα που αντιμετωπίζει βαριές εμμηνορροϊκές περιόδους μπορεί να χρειαστεί ορμονικά μέτρα θεραπείας, όπως το από του στόματος αντισυλληπτικό χάπι, προκειμένου να μειώσει ή να ελέγξει την απώλεια αίματος της.