Ο προσυμπτωματικός έλεγχος ορού της μητέρας αποτελείται από δύο διαφορετικές δοκιμές που πραγματοποιούνται σε έγκυες μητέρες σε διαφορετικές χρονικές στιγμές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που μπορεί να βοηθήσουν στην ένδειξη μεγαλύτερης ή μικρότερης πιθανότητας ορισμένων γενετικών ανωμαλιών του εμβρύου. Αυτές οι εξετάσεις δεν αποτελούν διάγνωση γενετικών ανωμαλιών — θα μπορούσαν να υποδεικνύουν την ανάγκη για πρόσθετο διαγνωστικό έλεγχο ή ότι η περαιτέρω διάγνωση είναι πιθανώς περιττή. Οι προληπτικοί έλεγχοι είναι μη επεμβατικοί και μπορεί να προτιμώνται από την έναρξη με πιο εκτεταμένες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, πιο επικίνδυνες διαγνωστικές μεθόδους.
Το πρώτο από τα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου ορού της μητέρας έχει δύο στοιχεία και λαμβάνει χώρα μεταξύ της 11ης και 13ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Το πρώτο στοιχείο είναι μια εξέταση αίματος της μητέρας, που συνήθως συλλέγεται σε εργαστήριο. Το δεύτερο μέρος είναι υπερηχογράφημα.
Το μητρικό αίμα αξιολογείται για επίπεδα βήτα-HCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη) και για PAPP-A (πρωτεΐνη πλάσματος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη). Αλλαγές σε αυτά τα επίπεδα από τα αναμενόμενα πρότυπα μπορεί να υποδηλώνουν αυξημένο κίνδυνο για τρισωμία 18, σύνδρομο Down και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Τα αποτελέσματα αίματος συγκρίνονται με μετρήσεις υπερήχων στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου, οι οποίες, εάν αυξηθούν σε πάχος, μπορεί να υποδηλώνουν επιπλέον κίνδυνο.
Εάν τα ευρήματα από τον έλεγχο ορού της μητέρας πρώτου τριμήνου υποδηλώνουν πρόσθετο κίνδυνο για εμβρυϊκές διαταραχές, οι γυναίκες θα μπορούσαν να υποβληθούν σε αμνιοπαρακέντηση, δειγματοληψία χοριακής λάχνης ή να υποβληθούν σε ηχοκαρδιογράφημα εμβρύου μερικούς μήνες μετά την εξέταση. Αυτές οι πρόσθετες διαγνωστικές εξετάσεις είναι απαραίτητες επειδή τα μη φυσιολογικά ευρήματα σε έλεγχο μητρικού ορού μπορεί να είναι ψευδείς συναγερμοί. Μια πρόταση αυξημένου κινδύνου για γενετικές ανωμαλίες ή γενετικά προβλήματα δεν σημαίνει ότι το έμβρυο έχει επηρεαστεί.
Ορισμένες γυναίκες κάνουν έναν πρώτο μητρικό έλεγχο ορού με προτεινόμενα μη φυσιολογικά ευρήματα και κάνουν μια δεύτερη εξέταση κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου. Εναλλακτικά, οι γυναίκες μπορεί να περιμένουν μέχρι το δεύτερο τρίμηνο πριν κάνουν προληπτικό έλεγχο ή μπορεί να μην κάνουν καθόλου. Ο δεύτερος έλεγχος είναι ένα τριπλό τεστ που μετρά διαφορετικά πράγματα. Εξετάζει την hcG, αλλά επίσης αξιολογεί την οιστραδιόλη και την άλφα-φετοπρωτεΐνη. Ένα τεστ τετραπλής, μια εναλλακτική, μετρά μια ακόμη ορμόνη στο μητρικό αίμα, που ονομάζεται ινχιμπίνη-Α, αυξάνοντας την ακρίβεια των μετρήσεων της εξέτασης κατά περίπου 10%-15%.
Ο μητρικός έλεγχος ορού δεύτερου τριμήνου αξιολογεί επίσης άλλους παράγοντες όταν εξετάζεται ο κίνδυνος απόκτησης μωρού με ορισμένα γενετικά ελαττώματα ή γενετικά προβλήματα. Ο αριθμός των προηγούμενων γεννήσεων, η ηλικία της μητέρας και η υγεία της μητέρας αποτελούν μέρος της δημιουργίας μιας αναλογίας που υποδηλώνει κίνδυνο. Και πάλι, αυτές οι εξετάσεις δεν αποδεικνύουν ότι υπάρχουν γενετικές ανωμαλίες. Προτείνουν μόνο το ποσό κινδύνου με βάση τα ευρήματα των δοκιμών. Από την άλλη πλευρά, τα συνεπή ευρήματα των δοκιμών πρώτου και δεύτερου τριμήνου μπορεί να προβλέψουν αρκετά αξιόπιστα καταστάσεις όπως το Down περίπου στο 90-95% των περιπτώσεων.
Δεν απαιτείται έλεγχος μητρικού ορού και ορισμένες γυναίκες μπορούν να αφηγηθούν ιστορίες φρίκης προβολών που υποδηλώνουν ανακριβώς γενετικές ανωμαλίες. Σε ορισμένες μέλλουσες μαμάδες αρέσει η επιλογή να κάνουν αυτές τις εξετάσεις επειδή μπορεί να αποκλείσουν την ανάγκη για πιο εκτεταμένη διάγνωση, αν και οι εξετάσεις με φυσιολογικά ευρήματα μπορεί επίσης να είναι ανακριβείς. Καθώς μαθαίνουμε περισσότερα, υπάρχουν ενδείξεις ότι αυτές οι δοκιμές είναι στην πραγματικότητα πιο ακριβείς από ό,τι υποτίθεται, και ορισμένοι επιστήμονες προτείνουν ότι οι μεγαλύτερες βελτιώσεις τέτοιων προβολών μπορεί τελικά να καταστήσουν περιττά πιο επεμβατικά διαγνωστικά εργαλεία.