Το Dentinogenesis imperfecta είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί τα δόντια να είναι ιδιαίτερα εύθραυστα και αποχρωματισμένα. Το όνομα αναφέρεται στην κακή ή μη φυσιολογική ανάπτυξη του εσωτερικού υλικού που βρίσκεται στα δόντια, που ονομάζεται οδοντίνη. Το Dentinogenesis imperfecta τείνει να επηρεάζει τόσο τα βρεφικά όσο και τα μόνιμα δόντια και πολλοί ασθενείς που αποκτούν την πάθηση υποφέρουν επίσης από ευθραυστότητα και παραμορφώσεις στα οστά τους. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για τη διαταραχή, αλλά διατίθενται αισθητικές οδοντιατρικές επεμβάσεις για τη βελτίωση της εμφάνισης και της λειτουργίας των δοντιών.
Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει αρκετά πολύ συγκεκριμένα γονίδια που συμβάλλουν στην ανάπτυξη σκληρών ιστών στο σώμα, συμπεριλαμβανομένης της οδοντίνης και του σμάλτου που αποτελούν τα δόντια. Όταν ένα συγκεκριμένο γονίδιο μεταλλάσσεται ή αδρανοποιείται, δεν είναι σε θέση να παράγει τις πρωτεΐνες που απαιτούνται για το σχηματισμό ισχυρής, σκληρής οδοντίνης. Οι περισσότερες περιπτώσεις ατελής οδοντογένεσης κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατές πρότυπο, το οποίο αναφέρεται στο γεγονός ότι μόνο ένας από τους γονείς ενός παιδιού πρέπει να φέρει ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου για να μεταδοθεί.
Οι περισσότερες περιπτώσεις ατελούς οδοντογένεσης είναι αναγνωρίσιμες στην πρώιμη παιδική ηλικία μόλις αρχίσουν να αναπτύσσονται τα πρωτογενή δόντια. Είναι συνήθως μικρότερα από το μέσο όρο των βρεφικών δοντιών και έχουν οδοντωτή εμφάνιση. Τα δόντια έχουν συχνά γκρι, καφέ ή κίτρινη απόχρωση και μπορεί να φαίνονται μερικώς ημιδιαφανή επειδή το εξωτερικό στρώμα του σμάλτου είναι πολύ λεπτό. Τα παιδιά με ατελής οδοντογένεση τείνουν να χάνουν τα δόντια τους σε μικρότερη ηλικία από τους συνομηλίκους τους.
Όταν τα μόνιμα δόντια μεγαλώνουν, μοιράζονται τα ίδια ασυνήθιστα χαρακτηριστικά. Οι έφηβοι και οι ενήλικες με την πάθηση είναι επιρρεπείς στο να σπάσουν εύκολα τα δόντια τους. Τα κακώς ευθυγραμμισμένα δόντια συνήθως δεν μπορούν να διορθωθούν με παραδοσιακές τεχνικές, όπως σιδεράκια, επειδή είναι πολύ εύθραυστα. Τα μόνιμα δόντια μπορεί να αρχίσουν να πέφτουν ήδη από την τρίτη ή την τέταρτη δεκαετία της ζωής.
Ένας οδοντίατρος ή παιδίατρος μπορεί να διαγνώσει την ατελή οδοντογένεση με βάση τη φυσική εμφάνιση των δοντιών. Μπορεί να πραγματοποιηθούν γενετικές εξετάσεις αίματος για να επιβεβαιωθεί η παρουσία μεταλλαγμένων γονιδίων. Η ατελής οδοντογένεση μπορεί μερικές φορές να είναι σύμπτωμα μιας μεγαλύτερης υποκείμενης διαταραχής που ονομάζεται ατελής οστεογένεση, η οποία βλάπτει την ικανότητα του σώματος να χτίζει και να διατηρεί γερά οστά. Οι ακτινογραφίες ολόκληρου του σώματος λαμβάνονται συχνά για να επιβεβαιώσουν ή να αποκλείσουν την εμπλοκή των οστών σε ασθενείς που αρχικά εξετάστηκαν για προβλήματα δοντιών.
Η θεραπεία για την ατελή οδοντογένεση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασης και την ηλικία του ασθενούς. Σε πολλές περιπτώσεις, οι γιατροί προτιμούν να περιμένουν μέχρι να αναπτυχθούν τα μόνιμα δόντια πριν λάβουν αποφάσεις για τη θεραπεία. Οι επιλογές περιλαμβάνουν την κάλυψη των κατεστραμμένων δοντιών με μια συνθετική μορφή σμάλτου ή την εφαρμογή κορώνων σε ιδιαίτερα ευαίσθητα ή σπασμένα δόντια για την προστασία τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα δόντια αφαιρούνται πλήρως και αντικαθίστανται με μόνιμα τεχνητά εμφυτεύματα.