Τι είναι το σύνδρομο Binder;

Το σύνδρομο Binder, που αναφέρεται επίσης ως Γναθορινική Δυσπλασία, είναι μια σπάνια συγγενής νόσος που επηρεάζει το πρόσωπο και την αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης. Συχνά παρατηρείται σε συνδυασμό με άλλες συγγενείς παθήσεις, όπως το σύνδρομο Down και η υπερώια σχιστία, αν και δεν έχει βρεθεί άμεση σχέση που να εξηγεί τη συσχέτιση μεταξύ των ασθενειών. Ένα άτομο με σύνδρομο Binder έχει επίπεδη ρινική γέφυρα και ασυνήθιστα κοντή μύτη. Άλλες αξιοσημείωτες παραμορφώσεις είναι μια ασυνήθιστα μη αναπτυγμένη άνω γνάθος και μια προεξέχουσα γραμμή της κάτω γνάθου.

Η αιτία του συνδρόμου Binder δεν είναι ακόμα γνωστή από το 2011, αν και η έρευνα έχει δείξει ότι θα μπορούσε να υπάρχει μια πιθανή γενετική σύνδεση. Μελέτες περιπτώσεων ατόμων με την πάθηση έχουν δείξει οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου. Αν και υπάρχουν στοιχεία οικογενειακής συσχέτισης, δεν έχουν βρεθεί βάσιμα στοιχεία που να αποδεικνύουν ή να διαψεύδουν μια γενετική αιτία. Δεν έχουν βρεθεί ακόμη στοιχεία που να δείχνουν τα περιβαλλοντικά αίτια που συμβάλλουν στην ανάπτυξη του Συνδρόμου Binder.

Σωματικά, το κύριο φυσικό χαρακτηριστικό του Συνδρόμου Binder είναι μια εξαιρετικά εσοχή ρινική κοιλότητα, με αποτέλεσμα μια επίπεδη μύτη. Αυτή η ανωμαλία προκαλείται από την απουσία της δομής που υποστηρίζει τη μύτη, που αναφέρεται ως ρινική σπονδυλική στήλη. Άλλα φυσικά χαρακτηριστικά που αποδίδονται στην πάθηση περιλαμβάνουν επίσης μικρούς κοπτήρες και γομφίους που λείπουν.

Όταν το κρανίο ενός ασθενούς εξετάζεται με ακτινογραφία, συχνά διαπιστώνεται ότι λείπουν ή παραμορφώνονται δύο βασικές γναθοπροσωπικές δομές. Ο χόνδρος που χωρίζει το στόμα από τη ρινική κοιλότητα συνήθως απουσιάζει ή έχει σοβαρά δυσμορφία. Οι μετωπιαίοι κόλποι κατά καιρούς σημειώνονται επίσης ότι είναι είτε κακοσχηματισμένοι είτε μικρότεροι από το μέσο άτομο.

Οι επιπλοκές που σχετίζονται με το Σύνδρομο Binder ποικίλλουν, ανάλογα με τον μεμονωμένο ασθενή. Πολλά άτομα παρουσιάζουν αύξηση στις λοιμώξεις των κόλπων. Αυτές οι λοιμώξεις οφείλονται συχνά στην απόφραξη που προκαλείται από ένα κακοσχηματισμένο ρινικό διάφραγμα, το οποίο χωρίζει τα δύο ρουθούνια. Κάποια στιγμή παρατηρείται δυσκολία στο φαγητό, καθώς ο ουρανίσκος συχνά είτε λείπει είτε παραμορφώνεται. Η κακή νοημοσύνη έχει επίσης σημειωθεί σε άτομα με σύνδρομο Binder, αν και η ακριβής αιτία αυτού δεν έχει ακόμη ανακαλυφθεί.

Όταν οι επιπλοκές που προκύπτουν από το Σύνδρομο Binder γίνονται πολύ ενοχλητικές, η ρινική μεταμόσχευση είναι συχνά μια θεραπευτική επιλογή. Κατά τη διάρκεια αυτής της χειρουργικής επέμβασης, η μύτη και η ρινική κοιλότητα ανακατασκευάζονται από χόνδρο που λαμβάνεται είτε από μια θέση δότριας στον ασθενή είτε από εξωτερικό δότη. Η ρινική σπονδυλική στήλη που λείπει ανακατασκευάζεται και οι αποκλίσεις του διαφράγματος διορθώνονται. Αυτό όχι μόνο επιτρέπει στον ασθενή να έχει μια πιο φυσιολογική εμφάνιση, αλλά διορθώνει επίσης τις σχετικές αναπνευστικές δυσκολίες.