Η ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων, πιο γνωστή ως σύνδρομο Fahr, είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογικές ποσότητες ασβεστίου που εναποτίθενται κυρίως στα βασικά γάγγλια, καθώς και στον εγκεφαλικό φλοιό. Θεωρείται κληρονομική, γενετικά κυρίαρχη πάθηση. Το σύνδρομο Fahr είναι επίσης γνωστό ως μη αρτηριοσκληρωτική εγκεφαλική ασβέστωση, ιδιοπαθής ασβεστοποίηση βασικών γαγγλίων, στρωτοπαλλιδοντική ασβέστωση, εγκεφαλοαγγειακή σιδηροασβέστωση ή νόσος Fahr.
Αυτή η νευρολογική διαταραχή περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1930, όταν ένας ιατρικός ερευνητής με το όνομα Karl Theodor Fahr ανακάλυψε εναποθέσεις ασβεστίου σε μέρη όπου υποτίθεται ότι δεν ήταν, συμπεριλαμβανομένων των βασικών γαγγλίων και του εγκεφαλικού φλοιού, που συνδέονται μεταξύ τους. στη βάση του πρόσθιου εγκεφάλου. Αυτές οι δομές είναι συλλογικά υπεύθυνες για λειτουργίες όπως η κίνηση των ματιών, η επίγνωση, η μνήμη και οι κινητικές δεξιότητες.
Τα πιο σημαντικά συμπτώματα αυτής της πάθησης είναι η άνοια και η διάβρωση της κινητικής λειτουργίας. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν δυσαρθρία ή απώλεια της άρθρωσης στην ομιλία. σπαστικότητα ή ακαμψία των άκρων. και αθέτωση, ή ακούσιες, σπασμωδικές κινήσεις των χεριών, των δακτύλων, του λαιμού και των ποδιών. Τα σημάδια της νόσου του Πάρκινσον, όπως η ανακατωσούρα, η έλλειψη έκφρασης του προσώπου και η δυστονία ή οι μη φυσιολογικές μυϊκές συσπάσεις, είναι κοινά. Η ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων είναι επίσης γνωστό ότι προκαλεί μικροκεφαλία ή συρρίκνωση του κρανίου και το γλαύκωμα της οφθαλμικής διαταραχής.
Η αιτία αυτής της ασθένειας είναι άγνωστη, επομένως μερικές φορές αναφέρεται ως ιδιοπαθής διαταραχή. Είναι επίσης εξαιρετικά σπάνιο. Ορισμένοι ιατροί, ωστόσο, θεωρούν ότι η διαταραχή κληρονομείται σε περιπτώσεις που τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας έχουν αυτό που αναφέρεται ως γονίδιο Fahr. Τα παιδιά έχουν τότε κίνδυνο 25% να το κληρονομήσουν ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτό οδηγεί ορισμένους ανθρώπους να ταξινομούν τη νόσο ως νευρογενετική διαταραχή, αντί να είναι απλώς νευρολογική.
Το IBGC1 είναι το επίσημο όνομα του γονιδίου Fahr. Το “IBGC” είναι ένα αρκτικόλεξο για την ιδιοπαθή ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων. Η ασθένεια επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες και μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε οποιοδήποτε στάδιο της ζωής, αν και φαίνεται ότι εμφανίζεται σε άτομα ηλικίας μεταξύ 30 και 60 ετών λίγο πιο συχνά.
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο, η θεραπεία συνήθως συνίσταται στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Η αποτυχία σημαντικής ιατρικής αντιμετώπισης της νόσου επιταχύνει μόνο την εξέλιξή της, η οποία τελικά οδηγεί σε αναπηρία και θάνατο. Ωστόσο, ακόμη και με τη διαχείριση των συμπτωμάτων της νόσου Fahr, η πρόγνωση για τους ασθενείς είναι πολύ κακή.