Τι είναι το Coloboma;

Το κολόμπωμα είναι ένα συγγενές ή επίκτητο ελάττωμα που επηρεάζει ένα μέρος του ματιού ή του βλεφάρου. Η πάθηση μπορεί να αναφέρεται σε ένα υπανάπτυκτο βλέφαρο, μια τρύπα στην ίριδα, ένα τμήμα του φακού που λείπει ή ένα βαθύτερο ελάττωμα στο οπτικό νεύρο. Τα σημεία και τα συμπτώματα εξαρτώνται από το τμήμα του ματιού που επηρεάζεται, αλλά πολλοί άνθρωποι εμφανίζουν κάποιο βαθμό θολή ή παραμορφωμένη όραση. Οι γιατροί συνήθως δεν μπορούν να διορθώσουν το πραγματικό ελάττωμα, επομένως η θεραπεία γενικά περιλαμβάνει τη μείωση των συμπτωμάτων με διορθωτικά γυαλιά και αντιφλεγμονώδη φάρμακα.

Τα περισσότερα κολοβώματα είναι παρόντα κατά τη γέννηση λόγω γενετικών μεταλλάξεων, προωρότητας ή εμβρυϊκού τραυματισμού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα κολόμπωμα μπορεί να εμφανιστεί αργότερα στη ζωή μετά από χειρουργική επέμβαση ή άμεσο τραύμα στο μάτι. Η πιο κοινή θέση της παραμόρφωσης είναι η ίριδα, ο έγχρωμος κύκλος του ιστού που περιβάλλει την κόρη. Ένα κενό ή σχίσιμο στην ίριδα μπορεί να δημιουργήσει ένα μαύρο έμπλαστρο που συνδέεται με ή κοντά στην κόρη. Συνήθως αναφέρεται ως σύνδρομο μάτι της γάτας, ένα κολοβόωμα ίριδας μπορεί να προκαλέσει ευαισθησία στο φως και διπλή όραση.

Τα κολοβώματα μπορούν επίσης να σχηματιστούν στον φακό, στον αμφιβληστροειδή ή στο οπτικό νεύρο. Ένα τέτοιο ελάττωμα συνήθως δεν μπορεί να εντοπιστεί κοιτάζοντας το μάτι, αλλά μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από προβλήματα όρασης. Συχνά είναι η θολή όραση, η κακή περιφερειακή όραση και ο ερεθισμός και η ερυθρότητα των ματιών. Σπάνια, ένα βαθύ ή μεγάλο κολομπόμα μπορεί να προκαλέσει τύφλωση. Τα βλεφαροκολοβώματα, όπου μέρος του άνω ή του κάτω βλεφάρου δεν σχηματίζεται πλήρως, μπορεί να αφήσουν το μάτι επιρρεπές σε χρόνια ξηρότητα και συχνές λοιμώξεις.

Κάθε φορά που ένα βρέφος ή ένας μεγαλύτερος ασθενής εμφανίζει τα σωματικά συμπτώματα ενός κολοβώματος, παραπέμπεται σε οφθαλμίατρο για προσεκτική εξέταση. Ο γιατρός μπορεί να κοιτάξει μέσα στο μάτι με ένα εξειδικευμένο μικροσκόπιο για να επιθεωρήσει την παραμόρφωση. Διεξάγει επίσης μια σειρά από τεστ όρασης για να προσδιορίσει πόσο το κολομπόμα επηρεάζει την οξύτητα της όρασης και την ευαισθησία στο φως. Επιπρόσθετες διαγνωστικές εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου μπορεί να πραγματοποιηθούν για τον έλεγχο σημείων υποκείμενων προβλημάτων υγείας και άλλων τύπων ελαττωμάτων.

Η θεραπεία για ένα κολόμπωμα εξαρτάται από τη θέση του και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων που προκαλεί. Σε πολλές περιπτώσεις, οι ασθενείς χρειάζεται απλώς να χρησιμοποιούν καταπραϋντικές οφθαλμικές σταγόνες και να παρακολουθούν τακτικές εξετάσεις με τον οφθαλμίατρό τους. Μπορεί να χρειαστούν προστατευτικά γυαλιά ηλίου εάν ένα μάτι είναι ιδιαίτερα ευαίσθητο στο φως και τα συνταγογραφούμενα γυαλιά ή οι επαφές μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση των προβλημάτων όρασης. Τα βλεφαροκολοβώματα μπορούν συχνά να διορθωθούν με μια σχετικά απλή χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, η χειρουργική επέμβαση δεν έχει αποδειχθεί ασφαλής ή αποτελεσματική στη θεραπεία των κολοβωμάτων εντός της πραγματικής δομής των ματιών.