Το σύνδρομο Smith-Magenis είναι μια ασυνήθιστη γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από διαφορετικά σωματικά ελαττώματα και προβλήματα ψυχικής υγείας. Η κατάσταση προκύπτει από μια τυχαία διαγραφή ενός συγκεκριμένου γονιδίου στο χρωμόσωμα 17 κατά την πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη. Τα άτομα με σύνδρομο Smith-Magenis είναι συνήθως κοντότερα από το μέσο όρο και έχουν ευρεία, έντονα χαρακτηριστικά του προσώπου. Οι περισσότεροι πάσχοντες έχουν επίσης κάποιου βαθμού νοητική υστέρηση και είναι επιρρεπείς σε επιθετικά προβλήματα συμπεριφοράς. Με αποκλειστική θεραπεία και υποστήριξη, πολλοί ασθενείς είναι σε θέση να λειτουργήσουν κάπως ανεξάρτητα στην κοινωνία και να φτάσουν στο φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.
Δεκαετίες γενετικής έρευνας έχουν εντοπίσει την αιτία του συνδρόμου Smith-Magenis. Ένα γονίδιο που κωδικοποιεί πρωτεΐνη που ονομάζεται RAI1 απουσιάζει εν μέρει ή πλήρως στο χρωμόσωμα 17 των προσβεβλημένων ατόμων. Ενώ η ακριβής λειτουργία του RAI1 δεν είναι πλήρως κατανοητή, είναι σαφές ότι συμβάλλει τόσο στη σωματική όσο και στην πνευματική ανάπτυξη. Η πάθηση σπάνια κληρονομείται. νέες περιπτώσεις τείνουν να εμφανίζονται αυθόρμητα χωρίς οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Smith-Magenis ή άλλες σχετικές γενετικές διαταραχές.
Βρέφη που γεννιούνται με σύνδρομο Smith-Magenis μπορεί να μην εκδηλώσουν αμέσως συμπτώματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση δεν γίνεται μέχρι την πρώιμη παιδική ηλικία. Τα περισσότερα παιδιά με τη διαταραχή έχουν χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου όπως φαρδιά μάγουλα, έντονη κάτω γνάθο, άνω χείλος που προεξέχει και επίπεδη μύτη. Επιπλέον, μπορεί να είναι πιο κοντοί από τους συνομηλίκους τους, να έχουν κακό μυϊκό τόνο και να εμφανίζουν πρώιμα σημάδια σκολίωσης. Η πλειοψηφία των παιδιών έχει αναπτυξιακά προβλήματα που μειώνουν την ικανότητά τους να μάθουν πώς να μιλάνε, να διαβάζουν και να τα πηγαίνουν καλά με τους άλλους.
Τα προβλήματα ύπνου είναι κοινά και με το σύνδρομο Smith-Magenis. Τα παιδιά και οι ενήλικες συχνά δυσκολεύονται να αποκοιμηθούν τη νύχτα και να παραμείνουν κοιμισμένοι μέχρι το πρωί, ενώ κατά τη διάρκεια της ημέρας μπορεί να είναι υπερβολικά κουρασμένοι και ληθαργικοί. Συμπεριφορικά ξεσπάσματα, όπως εκρήξεις θυμού, χτυπήματα στον εαυτό τους ή άλλους και ουρλιαχτά είναι επίσης κοινά. Οι πάσχοντες τείνουν επίσης να χάνουν γρήγορα το ενδιαφέρον τους για δραστηριότητες και γίνονται πολύ ανυπόμονοι.
Οι σύγχρονες εξελίξεις στον γενετικό έλεγχο επιτρέπουν στους ειδικούς να εντοπίσουν τα γονίδια RAI1 που λείπουν στα δείγματα αίματος. Ωστόσο, ορισμένες περιπτώσεις διαγιγνώσκονται εσφαλμένα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε καθυστερημένη ή ακατάλληλη θεραπεία. Γενικά, είναι σημαντικό να λαμβάνετε περισσότερες από μία επαγγελματικές γνώμες από γιατρούς κάθε φορά που ένα παιδί εμφανίζεται να εμφανίζει συμπτώματα του συνδρόμου Smith-Magenis.
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη διαταραχή, αλλά μπορούν να ληφθούν μέτρα για τη βελτίωση των συμπτωμάτων και της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Συχνά συνταγογραφούνται φάρμακα για τη βελτίωση της συγκέντρωσης, της προσοχής και των δυσκολιών στον ύπνο. Η χειρουργική επέμβαση στη σπονδυλική στήλη μπορεί να είναι απαραίτητη εάν η σκολίωση προκαλεί πόνο και περιορισμένο εύρος κίνησης. Εκτός από την ιατρική περίθαλψη, πολλοί νέοι ασθενείς χρειάζονται συνεχή οικογενειακή υποστήριξη με το φαγητό, το μπάνιο, το ντύσιμο και τη χρήση του μπάνιου. Η συνεχής φυσικοθεραπεία και η προπόνηση ομιλίας μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να αποκτήσουν ανεξαρτησία και αυτοπεποίθηση.