Το CADASIL είναι μια χρόνια, κληρονομική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει στους ανθρώπους συχνές ημικρανίες, πολλαπλά εγκεφαλικά και πιθανώς να οδηγήσει σε σοβαρές σωματικές και γνωστικές βλάβες. Το όνομα είναι ακρωνύμιο για την εγκεφαλική αυτοσωμική επικρατούσα αρτηριοπάθεια με υποφλοιώδη εμφράγματα και λευκοεγκεφαλοπάθεια. Με βασικούς όρους, το CADASIL είναι μια διαταραχή των αιμοφόρων αγγείων που καταστρέφει σημαντικές αρτηρίες στον εγκέφαλο, αφήνοντάς τις επιρρεπείς σε ρήξεις. Δεν υπάρχει αποδεδειγμένη θεραπεία για το CADASIL, αλλά ορισμένοι ασθενείς ανταποκρίνονται καλά σε ορισμένους τύπους φαρμάκων για τη θεραπεία των συμπτωμάτων. Η κατάσταση μπορεί τελικά να γίνει απειλητική για τη ζωή εάν ένα άτομο υποστεί πολλά εγκεφαλικά σε σχετικά σύντομο χρονικό διάστημα.
Πρόσφατη γενετική έρευνα έχει αποκαλύψει την πιθανή υποκείμενη αιτία του CADASIL. Ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 19 που ονομάζεται NOTCH3 είναι ανενεργό ή μη φυσιολογικό στη συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με τη διαταραχή. Το γονίδιο NOTCH3 κανονικά προάγει την ανάπτυξη και τη διατήρηση των λείων μυϊκών κυττάρων που περιβάλλουν τα αιμοφόρα αγγεία. Ένα δυσλειτουργικό γονίδιο NOTCH3 πιστεύεται ότι δεν μπορεί να παράγει τις σωστές πρωτεΐνες για υγιή ανάπτυξη των κυττάρων και τα υπάρχοντα λεία μυϊκά κύτταρα δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά. πεθαίνουν αυθόρμητα και οδηγούν σε μεγάλη βλάβη των αιμοφόρων αγγείων.
Το CADASIL μπορεί να κληρονομηθεί εάν ο ένας γονέας φέρει ένα ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου NOTCH3. Τα συμπτώματα συνήθως δεν εμφανίζονται έως ότου ένα άτομο είναι στα 30 του. Τα ακριβή συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, αλλά πολλοί άνθρωποι αρχίζουν πρώτα να εμφανίζουν ημικρανίες με αυξανόμενη σοβαρότητα και συχνότητα. Τα εγκεφαλικά επεισόδια μπορεί να συμβούν ξαφνικά, προκαλώντας απώλεια ισορροπίας, πνευματική σύγχυση και μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα. Τα άτομα που παρουσιάζουν εγκεφαλικά μπορεί να χάσουν τις αισθήσεις τους και να έχουν δυσκολία στην αναπνοή, συμπτώματα που απαιτούν άμεση ιατρική φροντίδα. Τα πολλαπλά εγκεφαλικά επεισόδια μπορούν να προκαλέσουν μόνιμη εγκεφαλική βλάβη και πιθανώς να οδηγήσουν σε παράλυση και άνοια.
Οι νέοι ασθενείς που παρουσιάζουν ένα ή περισσότερα επεισόδια εγκεφαλικού ελέγχονται συνήθως για CADASIL και άλλες χρόνιες εγκεφαλικές διαταραχές. Ο σύγχρονος γενετικός έλεγχος είναι ένα πολύτιμο εργαλείο για την αποκάλυψη προβλημάτων με το γονίδιο NOTCH3. Λαμβάνονται δείγματα αίματος και αναλύονται σε νοσοκομειακό εργαστήριο για να ελεγχθούν για ανωμαλίες του NOTCH3. Η μαγνητική τομογραφία, οι υπέρηχοι και άλλες διαγνωστικές απεικονιστικές εξετάσεις εκτελούνται συχνά επίσης για την αναζήτηση σημείων βλάβης των αιμοφόρων αγγείων και εγκεφαλικών βλαβών.
Οι αποφάσεις θεραπείας για το CADASIL εξαρτώνται από τα συγκεκριμένα συμπτώματα του ασθενούς. Ορισμένοι νευρολόγοι εγκρίνουν χαμηλή δόση ασπιρίνης σε καθημερινή βάση για να συμβάλει στη μείωση του κινδύνου εγκεφαλικού σε ασθενείς με άλλους παράγοντες κινδύνου, όπως καρδιακές παθήσεις. Τα συνταγογραφούμενα φάρμακα μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία χρόνιων επιπλοκών ημικρανίας. ορισμένα φάρμακα κατά της ημικρανίας, όπως οι τριπτάνες, δεν είναι εγκεκριμένα καθώς μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εγκεφαλικού. Εάν οι πνευματικές και σωματικές ικανότητες ενός ασθενούς αρχίσουν να επιδεινώνονται, μπορεί να χρειαστεί να συμμετάσχει σε συνεδρίες αποκατάστασης και να εγγραφεί σε πρόγραμμα υποβοηθούμενης διαβίωσης.