Η μεσογειακή αναιμία, που ονομάζεται επίσης θαλασσαιμία, είναι μια διαταραχή του αίματος που κληρονομείται από ελαττωματικά γονίδια σε έναν ή και στους δύο γονείς. Όσοι πάσχουν έχουν λιγότερη αιμοσφαιρίνη και λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια από το κανονικό. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα και να μεταφέρουν διοξείδιο του άνθρακα στους πνεύμονες προς εκπνοή. Όταν το σώμα δεν έχει αρκετό οξυγόνο που παρέχεται στα όργανα και τους ιστούς του, προκαλείται κόπωση.
Τα πιο κοινά συμπτώματα της μεσογειακής αναιμίας είναι η κόπωση και η αδυναμία λόγω της έλλειψης οξυγόνου που κατανέμεται σε όλο το σώμα. Οι πάσχοντες από τη διαταραχή μπορεί επίσης να εμφανίσουν δύσπνοια, ασυνήθιστη ωχρότητα ή κιτρίνισμα του δέρματος που ονομάζεται ίκτερος. Τα συμπτώματα κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά και μπορεί να εμφανιστούν ήδη από τη γέννηση. Μερικοί ασθενείς δεν εμφανίζουν καθόλου συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να μην εμφανίσουν σημεία της διαταραχής μέχρι αργότερα στη ζωή τους.
Οι ασθενείς με μεσογειακή αναιμία μπορεί να λάβουν υπερβολική αφθονία σιδήρου στο αίμα τους από τη νόσο ή από συχνές μεταγγίσεις αίματος. Οι λοιμώξεις είναι επίσης συχνές λόγω μεταγγίσεων αίματος και μπορεί να είναι σοβαρές, όπως με την ηπατίτιδα. Οι σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να προκαλέσουν παραμορφώσεις των οστών, μεγέθυνση σπλήνας, επιβράδυνση των ρυθμών ανάπτυξης και καρδιακά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας και μη φυσιολογικών καρδιακών ρυθμών.
Πραγματοποιούνται εξετάσεις αίματος για τη μέτρηση της ποσότητας σιδήρου στο αίμα, της ποσότητας των ερυθρών αιμοσφαιρίων και της κατανομής της αιμοσφαιρίνης για τη διάγνωση αυτής της διαταραχής στα παιδιά. Ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί επίσης να γίνει εάν οι γονείς φέρουν τα ελαττωματικά γονίδια που ευθύνονται για τη διαταραχή. Οι μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου περιλαμβάνουν δειγματοληψία χοριακής λάχνης του πλακούντα περίπου στις 11 εβδομάδες, αμνιοπαρακέντηση του αμνιακού υγρού στις 16 εβδομάδες και δειγματοληψία εμβρυϊκού αίματος μετά τις 18 εβδομάδες.
Η θεραπεία για ήπιες περιπτώσεις είναι συνήθως ελάχιστη, αν και οι ασθενείς μπορεί να χρειάζονται περιοδικές μεταγγίσεις αίματος. Οι μεταγγίσεις αίματος είναι συχνές μετά από χειρουργική επέμβαση, μόλυνση και τοκετό. Τα άτομα με σοβαρή μεσογειακή αναιμία συχνά χρειάζονται συχνότερες μεταγγίσεις αίματος. Ο σίδηρος μπορεί να συσσωρευτεί στην κυκλοφορία του αίματος γρήγορα μετά από πολλαπλές μεταγγίσεις, επομένως συχνά χορηγούνται χηλικές ουσίες σιδήρου για να βοηθήσουν το σώμα να αποβάλει την περίσσεια σιδήρου. Σε σπάνιες σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να γίνει μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστοκυττάρων εάν βρεθεί κατάλληλος δότης, αλλά αυτές οι διαδικασίες είναι επικίνδυνες, επομένως επιφυλάσσονται ως έσχατη λύση.
Τα περισσότερα συμπτώματα της μεσογειακής αναιμίας μπορούν να αντιμετωπιστούν ακολουθώντας μερικές βασικές οδηγίες υγείας και αλλαγές στον τρόπο ζωής. Οι ασθενείς θα πρέπει να αποφεύγουν την περίσσεια σιδήρου και να τρώνε μια θρεπτική διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε φολικό οξύ, ασβέστιο, ψευδάργυρο και βιταμίνη D για να βοηθήσουν την παραγωγή νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων και να διατηρήσουν τα οστά υγιή. Δεδομένου ότι ο κίνδυνος μόλυνσης είναι υψηλός, είναι ζωτικής σημασίας οι ασθενείς να λαμβάνουν ετήσιο εμβόλιο κατά της γρίπης και να παραμένουν ενημερωμένοι για άλλα εμβόλια.