Abetalipoproteinemia, znana również jako zespół Bassena-Kornzweiga, to stan, w którym narządy organizmu nie są w stanie przyswoić tłuszczów, witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (takich jak E, A, D i K) oraz cholesterolu z diety. Osoba z tym schorzeniem nie ma określonego rodzaju lipoproteiny zwanej beta-lipoproteiną, która wspomaga proces wchłaniania. Pewne ilości tłuszczów, witamin i cholesterolu są ważne dla zdrowego rozwoju i wzrostu – bez nich wystąpią problemy rozwojowe.
Osoby, które odziedziczyły abetalipoproteinemię, mają zauważalne objawy już w wieku kilku miesięcy. Objawy mogą obejmować niezdolność do przybrania na wadze; biegunka; tłuste, pieniste, śmierdzące stolce; wzdęty brzuch; i dziwnie ukształtowane czerwone krwinki. W miarę starzenia się tych osób mogą wystąpić problemy z układem nerwowym, koordynacją mięśni, niewyraźną mową, skrzywieniem kręgosłupa, słabym widzeniem oraz trudnościami z poruszaniem się i równowagą. Wiele objawów abetalipoproteinemii wynika z braku wchłaniania witamin, zwłaszcza witaminy E.
Odnotowano bardzo niewiele przypadków abetalipoproteinemii. Jest to autosomalne recesywne zaburzenie genetyczne, w którym mutacje wpływają na gen mikrosomalnego białka transportującego triglicerydy (MTTP). Oznacza to, że osoba dotknięta abetalipoproteinemią ma rodziców, z których każdy ma jedną kopię zmutowanego genu MTTP. Tak więc rodzice nie mają żadnych objawów, że są nosicielami choroby, ale dzieci mają.
Istnieje kilka testów, które mogą pomóc w ustaleniu, czy dana osoba ma abetalipoproteinemię. Badanie krwi apolipoproteiny B określi poziom lipidów. Ponadto inne badania krwi mogą sprawdzić, czy występują niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Można również wykonać analizę próbki kału, test cholesterolu i badanie oczu. Leczenie obejmuje stosowanie suplementów witaminowych i kwasu linolowego oraz ograniczenie spożycia tłuszczów i trójglicerydów długołańcuchowych.
Mogą być dostępne badania genetyczne abetalipoproteinemii, dzięki czemu możliwe jest zapobieganie pogorszeniu. W takich przypadkach duże ilości witamin rozpuszczalnych w tłuszczach mogą spowolnić postęp, szczególnie w przypadku problemów ze wzrokiem. Dodatkowo, gdy przyjmuje się suplementy, rokowanie jest dobre. Jednak w najcięższej postaci niektóre osoby dotknięte chorobą mogą cierpieć z powodu nieodwracalnego uszkodzenia układu nerwowego przed osiągnięciem wieku 30 lat. Powikłania mogą obejmować ślepotę, uszkodzenie nerwów i pogorszenie zdolności umysłowych danej osoby.
Chociaż jest to rzadkie, zainteresowanie tym zaburzeniem wzrasta. Fundacja Współpracy Abetalipoproteinemii powstała w styczniu 2007 roku. Jej celem jest globalne połączenie i utworzenie międzynarodowej grupy wsparcia dla osób dotkniętych abetalipoproteinemią, ich rodzin, lekarzy i naukowców.