Acetylotransferaza choliny jest enzymem wytwarzanym w mózgu. Enzym ten jest odpowiedzialny za produkcję neuroprzekaźnika acetylocholiny, co robi poprzez łączenie choliny i octanu. Acetylocholina jest ważna dla funkcji takich jak skurcz mięśni, regulacja rytmu serca i uczenie się. Acetylotransferaza cholinowa wykonuje tę operację wewnątrz neuronów cholinergicznych, generując zapas acetylocholiny, która zostaje uwolniona do synapsy, gdy neuron jest aktywowany.
Komórki wytwarzają acetylotransferazę cholinową w szorstkiej siateczce endoplazmatycznej, zawartej w ciele komórki neuronu. Po wytworzeniu enzym porusza się powoli przez mikrotubule przebiegające przez akson, długą część neuronu, przez którą przechodzą sygnały elektryczne. W końcu cząsteczka dociera do końca aksonu, części neuronu najbliższej synapsie. Tutaj zaczyna produkować acetylocholinę.
Ważną rolę w tym procesie odgrywa duży enzym zwany acetylokoenzymem A (acetylo-CoA). Acetylo-CoA dostarcza grupy octanowe do reakcji chemicznych zachodzących w całym organizmie, w szczególności do cyklu kwasu cytrynowego wykorzystywanego przez każdą komórkę w procesie metabolizmu. Acetylo-CoA wiąże się również z acetylotransferazą cholinową. Kiedy cholina dociera do pobliskiego gniazda, jest przyłączana do grupy octanowej, tworząc acetylocholinę. Koenzym A jest uwalniany jako produkt uboczny i może swobodnie wiązać się z nową grupą octanową.
Rezultatem jest acetylocholina. Cząsteczki acetylocholiny są gromadzone w pęcherzykach synaptycznych, małych błonach, za pomocą których neuron może się wydalać. Kiedy neuron “odpala”, uwalnia te molekuły do szczeliny synaptycznej, gdzie mogą wyzwolić następny neuron, przyłączając się do określonych receptorów. Acetylocholina jest szczególnie wszechstronnym neuroprzekaźnikiem i może wywoływać różne efekty z różnych typów neuronów.
Układ cholinergiczny obejmuje neuroprzekaźnik acetylocholinę, receptory, z którymi się wiąże, oraz neurony, na które te receptory wpływają. Układ cholinergiczny jest jednym z najważniejszych i najlepiej poznanych układów neuroprzekaźnictwa. Organizm wykorzystuje acetylocholinę i układ cholinergiczny do różnych funkcji. Poza mózgiem pomaga stymulować skurcze mięśni i regulować tętno. W mózgu odgrywa rolę w podstawowych procesach umysłowych, takich jak pamięć, uczenie się i uczucie nagrody. Jest to również układ dotknięty nikotyną i tym samym odpowiedzialny za siłę uzależnienia od papierosów.
Acetylotransferaza cholinowa jest wytwarzana przez gen zwany CHAT. Istnieje kilka różnych wersji genu CHAT, z których wszystkie mogą z powodzeniem wytwarzać acetylotransferazę cholinową. Czasami jednak mutacje w tym genie powodują nieskuteczną produkcję zamierzonego enzymu. Mutacje te, wraz z obserwowanymi niedoborami acetylotransferazy cholinowej, wydają się korelować zarówno z chorobą Alzheimera, jak i schizofrenią.