Actimmune® to bioinżynieryjne białko zatwierdzone przez FDA do leczenia niektórych chorób. Białko, forma interferonu gamma, wpływa na układ odpornościowy. Jest stosowany w leczeniu przewlekłej choroby ziarniniakowej (CGD), szczególnie poważnych infekcji, które występują w wyniku tej choroby. Actimmune® jest również zatwierdzony do leczenia złośliwej osteopetrozy. Leczenie często występuje w połączeniu z antybiotykami.
CGD to choroba autoimmunologiczna, w której niektóre komórki odpornościowe, zwane fagocytami, nie działają prawidłowo. Zaburzenie dziedziczne, zwykle diagnozowane jest wcześnie, a około 75 procent przypadków jest diagnozowanych przed ukończeniem przez pacjenta 5 lat. Z powodu nieprawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego osoby dotknięte tym schorzeniem cierpią na nawracające infekcje bakteryjne i grzybicze. Te nawracające infekcje powodują przewlekłe ziarniniaki lub obszary zapalenia w dotkniętych obszarach, które często obejmują płuca i śledzionę. Actimmune® może być stosowany w leczeniu zarówno dorosłych, jak i dzieci cierpiących na to zaburzenie.
Wydaje się, że CGD występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Kiedy choroba została odkryta po raz pierwszy, większość pacjentów zmarła w dzieciństwie. Nawet przy nowoczesnej medycynie i stosowaniu Actimmune® śmiertelność jest zwykle wysoka. Chociaż obecnie o wiele więcej pacjentów dożywa wieku dorosłego niż w poprzednich latach, wielu nadal zapada na tę chorobę przed ukończeniem 30. roku życia.
Ostepetroza, opisana po raz pierwszy przez lekarzy w 1904 roku, jest chorobą dziedziczną, w której kości są zarówno niezwykle gęste, jak i nienormalnie kruche. Dzieje się tak, ponieważ stare komórki kostne nie są odpowiednio wchłaniane, ponieważ nadal tworzy się nowa tkanka kostna. Chociaż łagodne przypadki dają niewiele objawów, cięższe przypadki mogą prowadzić do zwiększonej częstotliwości infekcji z powodu zmniejszenia wielkości szpiku kostnego. Osteopetroza może również prowadzić do zahamowania wzrostu, a nawet ślepoty, głuchoty lub niektórych form paraliżu, jeśli nerwy są uciskane przez nienormalnie gęste kości.
Łagodna osteopetroza jest zwykle diagnozowana u dorosłych, ale inna forma, zwana złośliwą osteopetrozą, pojawia się w okresie niemowlęcym lub wkrótce po urodzeniu. Objawy obejmują łatwo złamane kości, a także anemię, ślepotę i głuchotę. Złośliwą osteopetrozę należy leczyć za pomocą przeszczepów szpiku kostnego, aby zapobiec przedwczesnej śmierci.
Przeszczep szpiku kostnego jest jedynym znanym lekarstwem na osteopetrozę, chociaż wykazano, że Actimmune® spowalnia postęp choroby. Spowolnienie choroby może być szczególnie ważne w przypadku złośliwej osteopetrozy, ponieważ znalezienie odpowiedniego dawcy do przeszczepu szpiku może zająć trochę czasu. Inne leki również wykazywały działanie spowalniające osteopetrozę, ale Actimmune® był pierwszym lekiem zatwierdzonym przez FDA do tego leczenia.