Choroby amyloidozy to grupa chorób o pewnych wspólnych cechach. Główną cechą tych chorób jest obecność białek o nieprawidłowym kształcie. W amyloidozie nerkowej zniekształcone białka odkładają się w nerkach, powodując postępującą chorobę nerek i niewydolność nerek. Istnieje ponad 20 znanych białek, które mogą powodować amyloidozę. Większość z nich wiąże się z rzadkimi dziedzicznymi postaciami choroby.
Struktura białka jest istotnym aspektem funkcji białka do tego stopnia, że białko o nieprawidłowej strukturze nie będzie funkcjonować w normalny sposób. Wszystkie białka mają trójwymiarową strukturę, która jest podyktowana interakcjami chemicznymi między różnymi aminokwasami w łańcuchu białkowym. Choroby amyloidozy rozwijają się z powodu mutacji genetycznych, takich jak chłoniak, przewlekłe zapalenie lub czynnik środowiskowy, który powoduje nieprawidłowe fałdowanie jednego lub więcej białek. Te zmutowane lub nieprawidłowo sfałdowane białka nie mogą zatem normalnie funkcjonować. Ponadto, w miarę gromadzenia się tych nieprawidłowo zbudowanych białek, odkładają się one w przestrzeniach między komórkami, tworząc macierz, która stopniowo zakłóca funkcjonowanie zdrowych narządów i tkanek.
Amyloidoza nerek na ogół nie występuje sama, ale jest częstym objawem u osób z amyloidozą układową. Ogólnoustrojowa postać choroby powoduje odkładanie się nieprawidłowych białek w narządach i tkankach całego ciała. Kiedy nerki zostają zaatakowane, efektem końcowym jest niewydolność nerek, którą można leczyć jedynie przeszczepem nerki. Skrobiawica nerkowa często rozwija się jako część zespołu dziedzicznego. Rodzinna amyloidoza nerek jest czasami znana jako amyloidoza typu Ostertag, nazwana na cześć Bertholda Ostertaga, lekarza, który jako pierwszy scharakteryzował tę chorobę w 1932 roku.
Wszystkie postacie dziedzicznej amyloidozy nerek są spowodowane mutacjami w jednym białku. Najczęstszym typem amyloidozy nerek jest amyloidoza transtyretynowa (TTR), która powstaje w wyniku mutacji białek takich jak lizozym, fibrynogen czy apolipoproteina. Objawy amyloidozy nerek rozwijają się, gdy nieprawidłowe złogi białka powiększają się i zaczynają zaburzać czynność nerek. Jednym z najczęstszych objawów jest obecność nieznacznie powiększonych nerek i bardzo duża ilość białka w moczu. Białko to jest obecne, ponieważ dotknięte chorobą nerki nie są w stanie odfiltrować białka ze ścieków.
Amyloidoza nerek jest zwykle chorobą ogólnoustrojową, więc objawom tym towarzyszą objawy związane z nieprawidłowym funkcjonowaniem innych narządów. Mogą to być choroby i powiększenie wątroby, niewydolność serca, choroby nerwów, powiększenie tarczycy i problemy z przewodem pokarmowym. Amyloidoza ogólnoustrojowa często jest chorobą śmiertelną z powodu zajęcia wielu narządów, ale progresja choroby i dostępne metody leczenia mogą się różnić w zależności od nieprawidłowości związanych z białkami. Na przykład, gdy nieprawidłowe białko jest wytwarzane w wątrobie, progresję choroby można czasem zatrzymać dzięki udanemu przeszczepowi wątroby.