Co to jest arachnodaktylia?

Arachnodaktylia to stan chorobowy, który powoduje deformację palców. Ten stan jest również znany jako achromachia i jako palce pająka, ponieważ powoduje, że palce stają się nieproporcjonalnie długie i smukłe w porównaniu z resztą dłoni. Arachnodaktylia może być stanem wrodzonym, co oznacza, że ​​dziecko rodzi się z tą deformacją palca lub może rozwinąć się po urodzeniu w dzieciństwie lub dorosłości. W tym ostatnim przypadku chorobę określa się jako wrodzoną arachnodaktylię przykurczową.

Głównym objawem tego stanu jest po prostu pojawienie się palców. Są bardzo długie i smukłe, a także mogą być lekko zakrzywione. U niektórych osób palce mogą być niezwykle elastyczne, co pozwala na zgięcie palców do tyłu do 180 stopni. Arachnodaktylia jest na ogół oznaką choroby podstawowej, która powoduje nieprawidłowy wzrost palców.

Wiele osób ma długie i smukłe palce; ta cecha fizyczna nie zawsze wskazuje, że ktoś ma arachnodaktylię. Chociaż w większości przypadków jest to normalna cecha fizyczna, konsultacja z lekarzem jest nadal ważna, szczególnie jeśli choroba rozwija się w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Dzieje się tak, ponieważ arachnodaktylia zwykle oznacza obecność poważniejszego schorzenia.

Istnieje kilka odrębnych warunków, które mogą spowodować narodziny dziecka z arachnodaktylią lub rozwinięcie tej cechy fizycznej w ciągu pierwszych kilku lat życia. Jednym z nich jest zespół Marfana, choroba dziedziczona genetycznie, która powoduje defekt tkanki łącznej. Dzieci urodzone z zespołem Marfana są zwykle wysokie jak na swój wiek, mają długie kończyny i palce. Te dzieci są zagrożone rozwojem wad serca i płuc.

Pokrewny stan zwany zespołem Bealsa, zespołem Bealsa-Hechta lub wrodzoną arachnodaktylią przykurczową jest również zaburzeniem genetycznym, które powoduje wady tkanki łącznej. Dzieci z tym schorzeniem mają podobne cechy fizyczne jak dzieci z zespołem Marfana, z długimi, smukłymi palcami. Ponadto dzieci z zespołem Bealsa mają ograniczone ruchy, ponieważ ich uszkodzona tkanka łączna uniemożliwia wyprostowanie wielu stawów, w tym palców rąk i nóg, kostek, kolan, bioder i łokci.

Dzieci mogą również rozwinąć arachnodaktylię, jeśli urodzą się z homocystynurią lub niedoborem beta-syntazy cystationinowej. Ta genetycznie dziedziczona choroba wpływa na metabolizm aminokwasu zwanego metioniną. Dzieci z homocystynurią nie są w stanie metabolizować metioniny, co powoduje gromadzenie się tego aminokwasu do toksycznych poziomów. Identyfikowanie cech fizycznych obejmuje długie, cienkie kończyny i palce, kolana, wysokie łuki i problemy ze wzrokiem. Jeśli homocystynuria nie zostanie wcześnie zdiagnozowana i leczona, może powodować niepełnosprawność intelektualną i problemy sercowo-naczyniowe.
Stany chorobowe, które powodują arachnodaktylię jako objaw, mają zwykle poważny charakter. Nieleczony, którykolwiek z powyższych stanów może spowodować poważne obrażenia fizyczne lub psychiczne. Z tego powodu dziecko, u którego rozwija się arachnodaktylia, powinno zostać zbadane przez lekarza w celu ustalenia przyczyny choroby.