Serce to czterokomorowy, pompujący krew organ zbudowany z mięśni. W arytmogennej dysplazji prawej komory (AVRD) głównie dotyczy to prawej komory serca, w której jej część mięśniowa jest stopniowo zastępowana tkankami włóknisto-tłuszczowymi. Może to również dotyczyć lewej komory, ale w znacznie mniejszym stopniu. Arytmogenna dysplazja/kardiomiopatia prawej komory (AVRD/C) jest chorobą serca dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, która predysponuje chorego do nadmiernie szybkiej akcji serca, omdlenia z powodu nagłej utraty przytomności i śmierci. Podczas badania klinicznego osoba dotknięta chorobą może wykazywać niespecyficzne objawy związane z zaburzeniami serca, takie jak rozszerzenie żył szyjnych, powiększenie wątroby i obrzęk.
Rozpoznanie arytmogennej dysplazji prawej komory ustala się poprzez spełnienie dwóch głównych kryteriów lub jednego większego i dwóch drugorzędnych lub czterech drugorzędnych kryteriów, które można uzyskać na podstawie szczegółowego wywiadu oraz kombinacji nieinwazyjnych i inwazyjnych badań diagnostycznych. Badania nieinwazyjne obejmują elektrokardiogram, tomografię komputerową serca, obrazowanie serca metodą rezonansu magnetycznego, echokardiografię i monitorowanie metodą Holtera. Badania inwazyjne obejmują angiografię prawej komory, badania elektrofizjologiczne oraz biopsję prawej komory serca. Główne kryteria to: ciężkie globalne lub segmentowe poszerzenie prawej komory, zlokalizowane tętniaki prawej komory, włóknista wymiana mięśnia sercowego, wydłużenie QRS zlokalizowane do prawych odprowadzeń przedsercowych oraz obecność choroby potwierdzona w członek rodziny. Kryteria drugorzędne obejmują łagodne globalne lub segmentowe poszerzenie prawej komory, odwrócone załamki T zlokalizowane w prawej odprowadzeniu przedsercowym, częstoskurcz komorowy z blokiem lewej odnogi pęczka Hisa oraz nagły zgon w rodzinie w wieku poniżej 35 lat u najbliższego członka rodziny.
Postępowanie z osobami z arytmogenną dysplazją prawej komory jest zindywidualizowane i ukierunkowane na zapobieganie nadmiernie szybkiej akcji serca, omdlenia z powodu nagłej utraty przytomności oraz zgon. Można im zapobiegać, stosując leki antyarytmiczne, takie jak amiodaron i sotalol, wszczepialne kardiowertery-defibrylatory oraz edukację. Wszczepialne kardiowertery-defibrylatory są brane pod uwagę u osób wysokiego ryzyka, takich jak osoby nietolerujące lub niereagujące na leki antyarytmiczne, osoby po resuscytacji oraz osoby z nagłym zatrzymaniem krążenia w wywiadzie rodzinnym. Edukacja o ryzyku nagłej śmierci powinna obejmować nie tylko osoby dotknięte chorobą, ale także członków ich rodzin.
Ważne są również regularne badania przesiewowe osób dotkniętych chorobą i molekularne testy genetyczne członków najbliższej rodziny zagrożonych. Badania przesiewowe wykonuje się raz w roku lub częściej, w zależności od objawów, za pomocą elektrokardiogramu, echokardiogramu lub kardiologicznego rezonansu magnetycznego. Testy genetyczne zmniejszają powikłania i śmierć dzięki wczesnej diagnozie i leczeniu.