Badanie przesiewowe PKU to zalecane badanie przesiewowe noworodków, podczas którego lekarz sprawdza, czy dziecko ma fenyloketonurię (PKU), rzadkie zaburzenie metaboliczne. Ten test jest rutynowo wykonywany po urodzeniu w wielu regionach świata, często w ciągu pierwszych 24 godzin życia dziecka. Jest to jeden z grupy badań przesiewowych noworodków, które mają na celu wczesną identyfikację problemów, aby można było je rozwiązać, zanim spowodują komplikacje. Badania te są oferowane nowym rodzicom przez pediatrów i neonatologów, którzy mogą również omówić dodatkowe opcjonalne badania przesiewowe, które mogą być zalecane w określonych sytuacjach.
Osoby z fenyloketonurią nie są w stanie przetwarzać fenyloalaniny, ważnego aminokwasu. W rezultacie fenyloalanina gromadzi się w organizmie, prowadząc do rozwoju problemów neurologicznych, w tym napadów padaczkowych i uszkodzenia mózgu. Uszkodzenie może wystąpić w ciągu zaledwie kilku tygodni, co sprawia, że niezwykle ważne jest jak najwcześniejsze zidentyfikowanie fenyloketonurii za pomocą badania przesiewowego PKU, aby można było podjąć kroki w celu rozwiązania tego problemu.
Klasycznie badanie przesiewowe PKU odbywa się za pomocą sztyftu na piętę. Piętę dziecka wyciera się alkoholem i nakłuwa w celu pobrania małej próbki krwi, którą można zbadać pod kątem fenyloketonurii. Czasami test przeprowadza się z moczem. Jeśli wyniki są negatywne, dziecko otrzymuje czysty rachunek zdrowia, a jeśli są pozytywne, jest kierowane do specjalisty metabolicznego. Lekarz może wydać zalecenia dotyczące postępowania w PKU, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia problemów neurologicznych u dziecka.
PKU ma podłoże genetyczne, a częstość występowania jest różna w różnych populacjach. Osoby, u których w rodzinie występowała PKU, powinny wspomnieć o tym przed badaniem przesiewowym PKU, a także upewnić się, że ich lekarze ogólnie znają historię ich rodziny. Można to wykorzystać do identyfikacji czynników ryzyka, które można wziąć pod uwagę przy zalecaniu badań przesiewowych noworodków.
Jeśli dziecko nie zostanie zbadane pod kątem PKU za pomocą badania przesiewowego w kierunku PKU, a dziecko ma tę chorobę, objawy wystąpią w ciągu kilku tygodni. Mogą zawierać stęchły zapach, wysypkę i niepokój. Jeśli rodzice zauważą zmianę u dziecka, niezależnie od tego, czy dziecko zostało przebadane pod kątem powszechnych zaburzeń, powinni skontaktować się z pediatrą w celu oceny. Szeroka gama rzeczy może prowadzić do zmian osobowości, wysypki, zmian wzorców snu i innych problemów u noworodka, a klinicyści zwykle chętnie przeprowadzają badanie, aby być po bezpiecznej stronie.