Badanie przesiewowe noworodków to proces wykonywania serii testów na noworodkach w celu sprawdzenia określonych schorzeń. W Stanach Zjednoczonych wiele stanów ma obowiązkowe badania przesiewowe noworodków, które szpital musi zapewnić rodzicom. Istnieje dwadzieścia dziewięć zaburzeń metabolicznych i genetycznych, które March of Dimes zaleca testowanie po urodzeniu. Jednak nie wszystkie stany testują wszystkie dwadzieścia dziewięć zaburzeń. Poszczególne stany mają własne zasady i przepisy dotyczące badań, które szpital musi oferować w ramach programu badań przesiewowych noworodków.
Chociaż rodzice mają prawo odmówić wykonania obowiązkowych badań przesiewowych noworodków z powodów religijnych, prawie wszyscy lekarze i rzecznicy zdrowia dzieci zalecają poddanie ich badaniom przesiewowym. Kilka chorób, które są badane, to zaburzenia metaboliczne lub genetyczne. Jeśli choroby zostaną wcześnie wykryte, wielu związanych z nimi problemów można zapobiec. Wczesne wykrycie może również umożliwić rozpoczęcie leczenia od samego początku, co może uratować życie.
Większość testów wykonuje się w ciągu pierwszych dwudziestu czterech godzin po urodzeniu. Badanie przesiewowe noworodków polega na pobraniu próbki krwi, zwykle z pięty dziecka, i wysłaniu jej do określonego laboratorium, które przeprowadza testy i analizy noworodków. Czas potrzebny na odzyskanie wyników może się różnić, jednak większość wyników powraca w ciągu kilku dni do tygodnia. Jeśli wyniki będą pozytywne dla konkretnego zaburzenia, zwykle potrzebne są dodatkowe dokładne badania w celu potwierdzenia diagnozy.
Chociaż testy różnią się w zależności od stanu, wszystkie pięćdziesiąt stanów testuje na fenyloketonurię (PKU). Niezbędny aminokwas nie jest właściwie wykorzystywany u niemowląt z tym zaburzeniem metabolicznym. Może to prowadzić do nieprawidłowego rozwoju, w tym problemów neurologicznych i upośledzenia umysłowego. Dzieci z tym zaburzeniem muszą od samego początku być na specjalnej diecie, aby uniknąć powikłań.
Jednym z innych schorzeń badanych we wszystkich pięćdziesięciu stanach jest wrodzona nadczynność tarczycy. To zaburzenie może powodować opóźnienie umysłowe, ponieważ tarczyca dziecka nie działa wydajnie. Jeśli badanie przesiewowe zostanie wykonane po urodzeniu, można zastosować hormony, które pozwolą tarczycy pracować normalnie. To może pozwolić dziecku na normalny rozwój.
Inne choroby genetyczne i metaboliczne, które są badane w niektórych stanach, obejmują mukowiscydozę i anemię sierpowatą. Wiele stanów zapewnia również badanie słuchu dla noworodków. Rodzice, którzy chcą dowiedzieć się, jakie badania przesiewowe są przeprowadzane w ich stanie, mogą przeglądać bazę danych na stronie internetowej National Newborn Screening and Genetic Resource Center.