Choroba łamliwości kości to rzadkie zaburzenie genetyczne, które powoduje, że kości łatwo pękają z powodu problemów z produkcją i jakością kolagenu w organizmie. Znany również jako Osteogenesis Imperfecta (OI) lub zespół Lobsteina, istnieje osiem różnych rodzajów tego stanu, które różnią się stopniem nasilenia. Chociaż nie ma lekarstwa na łamliwość kości, objawy są często możliwe do opanowania. Poza wpływem, jaki wywiera na organizm, OI często ma również skutki psychologiczne i społeczne, aw niektórych sytuacjach może być mylona z wykorzystywaniem dzieci.
Rodzaje OI
Istnieje osiem różnych rodzajów łamliwości kości, które różnią się pod względem określonej zmienności genetycznej, która je powoduje, wpływu na kolagen i innych objawów występujących wraz z kruchością kości. Typ I jest najłagodniejszy, natomiast typy II i VIII uważane są za najcięższe. Wszystkie typy III do VII są uważane za deformujące, ale kolagen u osób z typami V i VI wygląda inaczej niż u osób z innymi typami.
Spośród ośmiu typów, typy od I do V są powodowane przez geny autosomalne dominujące, co oznacza, że dana osoba musiałaby otrzymać nieprawidłowy gen wywołujący chorobę tylko od jednego z rodziców. Typy VII i VIII są autosomalne recesywne, co oznacza, że oboje rodzice muszą przekazać nieprawidłowy gen, aby dziecko mogło rozwinąć chorobę. Nie jest jasne, czy typ VI jest dominujący czy recesywny.
objawy
Objawy OI różnią się w zależności od rodzaju, ale ogólnie rzecz biorąc, osoby z tym schorzeniem są niskie, często mają dużo złamań i siniaków, mają wyższy niż przeciętny głos i łamliwe zęby. Około połowa osób z OI ma wadę słuchu, ponieważ kości przenoszące dźwięk w uszach wewnętrznych łatwo pękają lub ulegają deformacji. Dodatkowo łatwo się przegrzewają i mogą dużo się pocić. Wielu ma również niebieskie zabarwienie białek oczu, chociaż osoby z typem IV nie. Osoby z typem V zwykle mają komórki kolagenowe, które wyglądają jak siatka, podczas gdy osoby z typem VI mają kolagen przypominający rybią łuskę.
diagnozowanie
Postawienie diagnozy łamliwości kości może być trudne, ponieważ nie wszyscy ludzie mają od razu widoczne objawy. Ponadto testy gęstości kości i prześwietlenia nie są wiarygodne, ponieważ kości osób z OI wyglądają normalnie, chyba że zostały wielokrotnie złamane. Diagnozę można postawić, obserwując rodzaj kolagenu wytwarzanego przez komórki danej osoby lub patrząc na ich geny pod kątem rodzajów mutacji, które powodują nieprawidłowości kolagenu, ale żadna z tych metod nie jest niezawodna.
Leczenie
Choroba łamliwości kości jest nieuleczalna, dlatego leczenie koncentruje się na ograniczeniu złamań i deformacji. W typach I i IV kości wydają się być bardziej podatne na złamania podczas gwałtownego wzrostu, a złamania występują nawet przy najprostszych urazach. Fizjoterapeuci mogą pracować z dziećmi, aby pomóc im budować napięcie mięśniowe w celu ochrony kości. Niektórzy pacjenci przechodzą operację zespolenia kręgosłupa, co może pomóc w utrzymaniu postawy i zmniejszyć skrzywienie, ale kości są często tak kruche, że operacja ta jest dość ryzykowna. Nie ma konkretnych leków, które są zwykle stosowane w leczeniu tego schorzenia, ale niektórzy ludzie dobrze reagują na leki na osteoporozę.
Skutki społeczne i psychologiczne
Chociaż schorzenie to jest najczęściej dziedziczone, w około 25% przypadków może wystąpić mutacja genetyczna, która nie pochodzi od rodzica. Jeśli dziecko z niezdiagnozowanym OI ma wiele niewyjaśnionych złamań kości, organy ds. zdrowia mogą podejrzewać rodziców o wykorzystywanie. Test DNA lub kolagenu może zwykle wyjaśnić zamieszanie, a te dzieci z OI, których nie można zidentyfikować za pomocą testów genetycznych, mogą zostać dokładnie zdiagnozowane przez przeszkolonego eksperta w tej dziedzinie na podstawie charakterystycznych cech fizycznych.
Dzieci z chorobą łamliwości kości często boją się próbować nowych rzeczy z powodu bolesnych złamań i kontuzji. Często psychoterapia jest stosowana w celu rozwiązania tego strachu, a fizjoterapeuci mogą pomóc dzieciom w ustaleniu bezpiecznych granic ciała. Wiele osób rozwija również obawy o obraz ciała jako nastolatki, w czym psychoterapia i grupy wsparcia mogą również pomóc.