Deaminaza adenozyny jest enzymem katabolicznym puryn, który jest niezbędny w metabolizmie puryn ze względu na jej zdolność do usuwania grupy aminowej zarówno z adenozyny, jak i 2′-deoksyadenozyny. Jego znaczenie w organizmie oznacza, że większość mutacji w jego sekwencji genetycznej skutkuje poważnymi zaburzeniami. Dlatego ważne jest, aby zrozumieć mechanizmy otaczające ten enzym i jego rolę w organizmie.
Deaminaza adenozynowa to łańcuch polipeptydowy o długości około 363 aminokwasów, charakteryzujący się wysokim stopniem konserwacji sekwencji u wielu gatunków. Enzym zawiera w swoim rdzeniu atom cynku, który bezpośrednio uczestniczy w procesie usuwania grupy aminowej. Atom cynku spełnia to zadanie, inicjując usuwanie atomu wodoru z wody, który tworzy grupę hydroksylową, która atakuje podłoże i pomaga usunąć grupę aminową. Każde zmniejszenie stabilności atomu cynku powoduje eliminację aktywności enzymatycznej dezaminazy adenozynowej.
Istnieją dwie izoformy tego enzymu — deaminaza adenozyny 1 (ADA1) i deaminaza adenozyny 2 (ADA2). ADA1 występuje częściej i znajduje się w większości komórek w ludzkim ciele. Jest obecny zarówno w cytozolu, płynie wewnątrz komórki, jak i przyłączony na zewnątrz błony komórkowej. Z drugiej strony ADA2 znajduje się tylko w niektórych tkankach, takich jak ludzka grasica i osocze krwi. Inne mniejsze formy deaminazy adenozynowej obejmują formy specyficzne dla RNA i tRNA, nazwane odpowiednio ADAR i ADAT.
Oprócz metabolizmu puryn enzym ten odgrywa w organizmie kilka dodatkowych ról. Pierwszą z nich jest jego rola jako cząsteczki sygnalizacyjnej, która po uwolnieniu oddziałuje z receptorami adenozyny. Odpowiedzią na tę interakcję jest rozszerzenie naczyń wieńcowych, zmniejszenie częstości akcji serca i wiele innych. Inną ważną rolą jest jego obecność pozakomórkowa, gdzie wiąże się z różnymi cząsteczkami. W tej roli najprawdopodobniej działa jako cząsteczka stymulująca.
Najbardziej znanym zaburzeniem dotyczącym tego enzymu jest niedobór deaminazy adenozynowej, która jest groźnym zaburzeniem wpływającym na układ odpornościowy. Przyczyną jest mutacja na 20. chromosomie, gdzie znajduje się jego gen. Powoduje to wytwarzanie niefunkcjonalnego enzymu, który jest niezdolny do rozkładania deoksyadenozyny. Nagromadzenie deoksyadenozyny jest toksyczne i zabija limfocyty T i B, które są istotnymi częściami układu odpornościowego organizmu. Tak więc osoba, u której zdiagnozowano niedobór deaminazy adenozynowej, będzie miała nieprawidłowo działający układ odpornościowy, który narazi jej organizm na atak bakterii i wirusów.