Dystonia skrętna to stan, w którym występują skurcze mięśni, które często są niezwykle bolesne. Nasilenie skurczów jest zwykle wystarczające, aby spowodować zniekształcenia rąk i nóg. Ogólnie rzecz biorąc, stan zaczyna się od łagodnych objawów, które wydają się być niczym więcej niż chwilowym zmęczeniem mięśni i stopniowo się pogarszają z upływem czasu. Nieleczone skurcze w końcu rozprzestrzenią się na inne części ciała.
Początki idiopatycznej dystonii skrętnej są ogólnie uważane za genetyczne. Z powodu mutacji organizm nie wytwarza kwasu glutaminowego, niezbędnego aminokwasu, który pomaga w prawidłowej transmisji między neuronami, które pomagają regulować kontrolę mięśni i ruch. Bez obecności tego ważnego aminokwasu mimowolne skurcze typowe dla genetycznej dystonii skrętnej zaczynają się rozwijać z czasem, ostatecznie stając się wyniszczającymi.
Trauma może również prowadzić do rozwoju tego stanu. Uszkodzenia doznane w wypadku lub stałe obciążenie stawów i mięśni mogą być przyczyną wystąpienia dystonii skrętnej. Nawet coś tak prostego, jak ciągłe używanie rąk do pisania lub pisania przez długi czas, może prowadzić do jednej z łagodniejszych postaci tego schorzenia, powszechnie znanej jako skurcz pisarski.
Dzieci częściej doświadczają dystonii skrętnej tuż przed nadejściem wieku nastoletniego. Większość przypadków dotyczy dzieci w wieku około jedenastu lub dwunastu lat. Od pierwszych łagodnych skurczów choroba może rozwinąć się w jeden z kilku różnych typów, z których każdy dotyczy innej części ciała.
Dystonia skrętna o wczesnym początku zaczyna się od ukłuć i niewielkich skurczów rąk lub nóg. Z biegiem czasu ból staje się trudniejszy do zignorowania i pojawia się z większą częstotliwością. Jeśli nie zostanie zastosowane leczenie, stan może stać się tak poważny, że jedyną opcją jest przykucie do wózka inwalidzkiego.
Chociaż nie ma lekarstwa na dystonię skrętną, istnieje kilka powszechnych podejść do radzenia sobie z tą chorobą. Fizjoterapia może być wykorzystana do odzyskania pewnej kontroli nad ciałem i zminimalizowania wpływu skurczów. Często terapia jest połączona z lekami. Lek pomaga złagodzić bóle związane z dystonią, a także złagodzić niepokój, który jest powszechny u osób cierpiących na tego typu problemy zdrowotne.
Zastrzyki z toksyny botulinowej mogą również pomóc w blokowaniu neuroprzekaźników wywołujących skurcze. Nie rozwiązując bezpośrednio przyczyny choroby, zastrzyki pomagają złagodzić ból i ułatwiają życie z chorobą. Ogólnie rzecz biorąc, zastrzyki nie są stosowane, dopóki fizjoterapia i leki doustne nie staną się nieskuteczne w leczeniu dystonii skrętnej.
Operacja jest ostatnią opcją w trwającym leczeniu dystonii skrętnej. To rozwiązanie jest rzadko stosowane, chyba że wszystkie inne opcje przestały zapewniać jakąkolwiek ulgę. Dokładny rodzaj zabiegu chirurgicznego będzie zależał od lokalizacji skurczów i tego, jak te skurcze wpływają na otaczające narządy.