Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HHT) jest rzadką chorobą genetyczną. Wpływa na sposób, w jaki tworzą się naczynia krwionośne i może powodować problemy z ich działaniem i interakcją ze sobą. W szczególności niektóre naczynia krwionośne u osoby z HHT nie posiadają niezbędnych połączeń naczyń włosowatych między tętnicami i żyłami. Ten brak połączenia powoduje przepływ krwi pod wysokim ciśnieniem między żyłami i tętnicami, powodując kruchość żył w miejscu połączenia tętnicy/żyły, co może powodować krwawienie lub krwotok.
Brak połączenia włośniczkowego w dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej nie występuje we wszystkich połączeniach żyła/tętnica. Jednak może wystąpić w różnych obszarach ciała i wpływać na małe lub duże tętnice i żyły. Wielkość naczyń decyduje o tym, czy delikatny i skłonny do krwawień połączenie określany jest jako teleangiektazja czy malformacja tętniczo-żylna. Te ostatnie mogą być bardziej niebezpieczne i znajdować się w obszarach takich jak płuca lub mózg, stanowiąc poważne zagrożenie w przypadku pojawienia się krwawienia. Wiele teleangiektaz jest obecnych w pobliżu skóry lub w pobliżu błon śluzowych, a cechą charakterystyczną tego stanu są częste krwawienia z nosa lub widoczne ślady teleangiektaz na skórze.
Istnieje kilka różnych rodzajów dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej, które mogą mieć różne nasilenie. Jeden rodzaj, zwany młodzieńczym HHT, ma dodatkową cechę. Ludzie mogą być podatni na rozwój polipów w przewodzie pokarmowym, a także na brak połączeń żylnych z naczyniami włosowatymi.
Wszystkie rodzaje tego stanu są dziedziczone. Wzorzec dziedziczenia jest autosomalny dominujący, co oznacza, że ludzie muszą odziedziczyć tylko jeden gen od jednego rodzica, aby doszło do ekspresji choroby. Oznacza to również, że osoby z HHT mają 50% szans na przeniesienie choroby na jakiekolwiek potomstwo.
Niektóre z najczęstszych objawów HHT obejmują krwawienia z nosa, które mogą występować często oraz obecność fioletowych lub czerwonych plamek (teleangiektaz) na twarzy lub skórze w wieku średnim. Ludzie mogą również wykazywać krwawienie w innych miejscach, w których sprawa jest poważniejsza. Mogą wystąpić krwawienia z żołądka, wątroby, mózgu lub płuc, a stwierdzenie, że dana osoba ma dziedziczną teleangiektazję krwotoczną, jest ważne, aby można było monitorować te potencjalne zagrożenia. Jeśli krwawienie występuje regularnie, ale nie jest ciężkie, niektórzy ludzie stają się anemią i można często wykonywać badania krwi w celu wykrycia tego objawu.
Należy zauważyć, że ekspresja objawów jest bardzo zróżnicowana i wiele objawów można kontrolować lub leczyć medycznie. Na przykład używanie wilgoci w domu może pomóc w częstych krwawieniach z nosa. Nieestetyczne lub uciążliwe teleangiektazy można usunąć chirurgicznie. Szereg interwencji chirurgicznych jest przydatnych w korygowaniu malformacji tętniczo-żylnych, dzięki czemu nie występuje silne krwawienie wewnętrzne. Osoby z HHT wymagają starannego monitorowania przez specjalistę, ale wiele z nich może prowadzić normalne życie przy bardzo niewielu interwencjach.
Jedną z rzeczy, których potrzebują wszyscy ludzie z dziedziczną teleangiektazją krwotoczną, jest profilaktyka bakteryjnego zapalenia wsierdzia (BE). Jest to leczenie antybiotykami podjęte przed zabiegami stomatologicznymi. Osłabienie błon śluzowych w jamie ustnej zwiększa prawdopodobieństwo przedostania się bakterii do krwiobiegu, co może spowodować infekcję serca. Każdy z HHT powinien poinformować dentystów, aby mieć pewność, że przestrzega się tego środka ostrożności, nawet w przypadku prostych czynności, takich jak czyszczenie zębów.