Jakie są kryteria amsterdamskie?

Kryteria amsterdamskie to zbiór wytycznych stosowanych przez praktyków w celu określenia, czy rodzina jest zagrożona dziedzicznym niepolipowatym rakiem jelita grubego (HNPCC), znanym również jako zespół Lyncha. Wytyczne te zostały pierwotnie opracowane w 1990 roku w Amsterdamie i zostały zrewidowane w 1999 roku w świetle nowych informacji na temat genetyki. Drugi zestaw kryteriów jest czasami określany jako Amsterdam II, aby odróżnić je od wcześniejszych zaleceń. Doradcy genetyczni i inni pracownicy medyczni mogą wziąć to pod uwagę podczas oceny rodziny z historią raka jelita grubego i pokrewnych.

Zgodnie z pierwotnymi kryteriami amsterdamskimi pacjenci musieli mieć trzech krewnych z historią raka jelita grubego, a przynajmniej jeden z nich musiał być krewnym pierwszego stopnia. Zostało to później zrewidowane, aby uwzględnić pokrewne nowotwory, takie jak narośle w jelicie cienkim, miednicy nerkowej i endometrium. Nowotwory muszą być potwierdzone oceną w laboratorium patologicznym, a lekarze muszą również wykluczyć stan zwany rodzinną polipowatością gruczolakowatą, który może powodować wzrost w jelitach.

Ponadto nowotwory muszą obejmować co najmniej dwa pokolenia, a co najmniej jedno z nich musiało zostać zdiagnozowane przed 50 rokiem życia. Historie spełniające te wytyczne mogą wskazywać, że u danej osoby może rozwinąć się HNPCC, co może wskazywać na potrzebę bardziej agresywnych badań przesiewowych i wcześniejsze interwencje. Kryteria amsterdamskie tworzą przydatny przewodnik dla lekarzy podejmujących decyzje dotyczące badań przesiewowych i zaleceń terapeutycznych dla swoich pacjentów. Po tym, jak jedna osoba w rodzinie spełni wytyczne, inni również mogą chcieć rozważyć ewaluację.

W ramach dodatkowego dostosowania do pierwotnych kryteriów amsterdamskich, niektórzy lekarze twierdzą, że dwa przypadki raka w małej rodzinie powinny kwalifikować pacjenta do rozważenia. Warunki genetyczne mogą być trudniejsze do zidentyfikowania i śledzenia w małej rodzinie, ponieważ jest mniej osób, w których mogą się zamanifestować; kilka przypadkowych przypadków raka w tych przypadkach może nie być tak losowych, gdy zostanie dokładnie zbadane, ponieważ mogą one wskazywać, że rodzina ma genetyczne predyspozycje do raka. Pacjenci poddawani ocenie w celu sprawdzenia, czy spełniają kryteria amsterdamskie, powinni również omówić inne nowotwory rodzinne i kwestie genetyczne, ponieważ mogą one być ważne.

Lekarze mogą również skorzystać z wytycznych Bethesdy, które działają nieco inaczej, aby ocenić pacjenta pod kątem ryzyka HNPCC i ustalić, czy guzy powinny zostać poddane specjalnym testom. Wytyczne te można wykorzystać do ustalenia, czy pacjent powinien otrzymać testy genetyczne w celu sprawdzenia ryzyka raka. Mogą również dostarczyć informacji o tym, czy zaleca się bardziej agresywne wczesne badania przesiewowe, aby wcześnie wykryć wzrost.