Fibrodysplasia ssificans progressiva to choroba genetyczna, która atakuje tkankę łączną. Główną konsekwencją tego zaburzenia jest kostnienie heterotopowe, czyli rozwój tkanki kostnej w miejscach, gdzie w zdrowym organizmie brak kości. Takie lokalizacje obejmują mięśnie, ścięgna i więzadła. Pierwsze objawy postępującej fibrodysplazji kostnej pojawiają się zwykle w dzieciństwie, a choroba postępuje przez całe życie osobnika. Jest to niezwykle rzadkie zaburzenie, którego globalna częstotliwość to jedna osoba na 2 miliony.
Dzieci, które rodzą się z postępującą fibrodysplazją kostnącą, wyglądają normalnie prawie pod każdym względem. Jedyną nieprawidłowością obecną w prawie wszystkich przypadkach jest deformacja dużych palców, w których palce są znacznie krótsze niż normalnie i mają kostny guzek w pobliżu podstawy palca. Obecność tej nieprawidłowości palucha przy urodzeniu jest uważana za definiującą cechę diagnostyczną zaburzenia.
Na ogół, wraz ze zbliżaniem się do wieku młodzieńczego, pojawiają się postępujące objawy. Pierwszymi objawami są bolesne obrzęki tkanek miękkich, nasilane urazami lub chorobami wirusowymi. Z biegiem czasu obrzęki stają się liczniejsze, a istniejące obrzęki stają się twardsze, ponieważ tkanki miękkie stopniowo przekształcają się w kość. Stawy sztywnieją, a ruch staje się trudny i bolesny. Osoby z tym schorzeniem stopniowo tracą mobilność w miarę postępu choroby, a większość z nich wymaga wózka inwalidzkiego lub innych środków ułatwiających poruszanie się do trzeciej dekady życia.
Utrata ruchomości niekoniecznie jest najbardziej wyniszczającą konsekwencją tego zaburzenia, ze względu na zaangażowanie tkanek miękkich we wszystkich częściach ciała oprócz tych zaangażowanych w ruch. Na przykład mięśnie i tkanka łączna w ścianie klatki piersiowej mogą zostać uszkodzone w wyniku narośli kostnych. Może to prowadzić do ostrego lub przewlekłego zapalenia płuc i niewydolności serca.
Podstawową przyczyną postępu fibrodysplazji kostnej jest mutacja w genie zwanym ACVR1, który koduje białko znane jako receptor aktywiny typu-1. Ta mutacja zmienia kształt receptora i powoduje jego nieprawidłowe działanie. W rezultacie uszkodzenie tkanki miękkiej powoduje odkładanie się kości podczas procesu naprawy organizmu. Dlatego kontuzja może nie tylko powodować powstawanie nowych obrzęków, ale także zaostrzać już istniejące. Choroba wirusowa odgrywa rolę w rozwoju nieprawidłowej tkanki kostnej, ponieważ układ odpornościowy wywołuje reakcje zapalne, które mogą również powodować uszkodzenie tkanki.
Fibrodysplasia ssificans progressiva jest chorobą nieuleczalną, ale niektóre leki mogą pomóc zmniejszyć tempo odkładania się kości w organizmie. Głównym lekiem stosowanym w tym celu są kortykosteroidy. Gdy objawy choroby zaostrzą się, można podać krótki cykl kortykosteroidów w dużych dawkach. Zmniejszając stan zapalny w organizmie, leczenie to może zmniejszyć ilość odkładania się kości. Inne leki, które mogą być stosowane, to środki przeciwbólowe i zwiotczające mięśnie, aby zmniejszyć ból i skurcze mięśni.