Filagryna to rodzaj białka znajdującego się w skórze. Mutacja genu filagryny może zakłócać zdolność skóry do działania jako bariera. Pozwala to na utratę wody ze skóry, a także oznacza, że bakterie i inne substancje mogą dostać się do środka, co może prowadzić do alergii, podrażnień i infekcji.
Stwierdzono, że posiadanie mutacji genu filagryny jest związane z atopowym zapaleniem skóry, w którym suche obszary skóry stają się swędzące i zaognione, oraz z niektórymi stanami alergicznymi, takimi jak nieżyt nosa, w którym dochodzi do podrażnienia przewodów nosowych. Ta sama mutacja występuje również w przypadku rybiej łuski, gdzie skóra staje się sucha i łuszcząca się. Uważa się, że reakcje alergiczne na nikiel mogą być spowodowane defektem genu filagryny, ponieważ może to prowadzić do łatwiejszego wnikania niklu w skórę. Obecnie nie ma ogólnie dostępnego testu dla ludzi, aby sprawdzić, czy mają mutację genu, ale może się to zmienić w przyszłości.
W tak zwanej ziarnistej warstwie skóry wewnątrz komórek znajdują się tak zwane granulki keratohialinowe. Te granulki zawierają cząsteczki profilagryny, które są przekształcane w filagrynę. Jest to następnie wykorzystywane do tworzenia struktury zewnętrznych warstw skóry. Czyni to, łącząc pasma białka znanego jako keratyna, pomagając uformować szkielety komórek skóry w twarde, zwarte kształty. Filagryna pomaga również zatrzymywać wodę w komórkach skóry, utrzymując jej nawilżenie.
Uważa się, że około połowa wszystkich osób z cięższymi postaciami wyprysku atopowego ma niedobór filagryny, a w niektórych przypadkach osoby z chorobą rybia łuska może w ogóle nie mieć żadnego białka. Uważa się, że osoby, które mają wyprysk atopowy wraz z niedoborem, są również bardziej narażone na rozwój astmy. Wyprysk można leczyć, stosując emolienty zamiast mydła i regularnie nakładając na skórę środki nawilżające. Czasami, gdy choroba zaostrzy się, stosuje się maści sterydowe, które działają poprzez zmniejszenie stanu zapalnego. Rybia łuska jest zwykle leczona poprzez utrzymywanie nawilżenia skóry za pomocą środków nawilżających.
W chorobie znanej jako reumatoidalne zapalenie stawów układ odpornościowy organizmu atakuje stawy, powodując uszkodzenia i stany zapalne. Stwierdzono, że osoby cierpiące na tę chorobę mają we krwi przeciwciała, które celują w filagrynę i uniemożliwiają jej funkcjonowanie. Poziom tych przeciwciał we krwi można zmierzyć i wykorzystać do diagnozowania reumatoidalnego zapalenia stawów we wczesnych stadiach, kiedy odróżnienie go od innych rodzajów zapalenia stawów może być trudniejsze.