Hiperekpleksja to choroba genetyczna, która zwykle występuje u niemowląt i zwykle powoduje przesadną reakcję na głośne dźwięki lub inne nieoczekiwane bodźce zewnętrzne. Ten problem medyczny jest również znany jako choroba Koka, zespół sztywnego dziecka i przesadny odruch przestrachu. W większości przypadków pacjenci z tym zaburzeniem są bardzo zaskoczeni, ich napięcie mięśniowe wzrasta, a ich ciała stają się nienormalnie sztywne. Ta niezwykła sztywność może spowodować, że niektóre dzieci przestaną oddychać i ostatecznie doprowadzić do śmierci, jeśli pacjent nie wróci wystarczająco szybko do oddychania.
Drgania mięśni często występują u niemowląt z hiperekpleksją podczas zasypiania, a nogi i ramiona niemowlęcia mogą poruszać się nieprawidłowo podczas snu. Niektóre zgony przypisywane zespołowi nagłej śmierci niemowląt (SIDS) mogą być spowodowane hiperekpleksją. W niektórych przypadkach niemowlę może rozwinąć skurcze mięśni szyi i kończyn po uderzeniu dziecka w nos. Niemowlęta z tym zaburzeniem genetycznym mogą w rzadkich przypadkach mieć napady padaczkowe.
Większość pacjentów z hiperekpleksją ma tendencję do zmniejszania objawów przed osiągnięciem wieku 1. W przypadkach, gdy starsi pacjenci nadal odczuwają sztywność z powodu tej choroby, mogą spaść z powodu nagłej sztywności i nadal łatwo zaskakiwać nieoczekiwanymi bodźcami zewnętrznymi. Pacjenci, u których występują napady padaczkowe z tym schorzeniem, zwykle doświadczają napadów przez całe życie. Osoby z hiperekpleksją często nie lubią zatłoczonych środowisk.
Hiperekpleksję powoduje nieprawidłowość w genach pacjenta, zwykle związana z mutacjami, które rozwijają się w genie wpływającym na produkcję glicyny. Glicyna to substancja chemiczna działająca w mózgu i neuroprzekaźnik, który przekazuje sygnały nerwowe w mózgu i ośrodkowym układzie nerwowym. Mutacje mogą również wpływać na zdolność receptorów glicyny do reagowania na sygnały nerwowe przekazywane przez glicynę. Pacjenci mogą odziedziczyć mutację w genie, która powoduje hiperekpleksję lub mogą rozwinąć mutację genetyczną bez rodzinnej historii choroby, zwykle w wyniku przyczyny zewnętrznej, takiej jak uraz mózgu. Niektórzy rodzice przekazują potomstwu wadliwy gen, który powoduje tę chorobę, nawet jeśli żaden z rodziców nie ma jej oznak.
Lekarze mogą leczyć pacjentów z hiperekpleksją klonazepamem, lekiem na receptę, który ogólnie poprawia działanie kwasu gamma-aminomasłowego (GABA), innego neuroprzekaźnika. Inne leki mogą być również stosowane w leczeniu tego stanu zgodnie z zaleceniami lekarza. Niektórzy lekarze stosują technikę zwaną manewrem Vigevano, aby zmniejszyć objawy podczas reakcji zaskoczenia. Podczas tego manewru lekarz zazwyczaj zgina głowę i kończyny pacjenta w kierunku tułowia.