Co to jest hipoplazja móżdżku?

Hipoplazja móżdżku to wrodzona choroba, w której móżdżek, ważny obszar mózgu, nie rozwija się w pełni. Pacjenci z tym stanem mogą mieć to jako samodzielny problem lub w połączeniu z chorobami genetycznymi. Rokowanie jest różne w zależności od stopnia zaawansowania hipoplazji, a leczenie musi być dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta. Może obejmować terapię fizyczną i logopedyczną.

Ludzie mogą cierpieć na hipoplazję móżdżku w wyniku narażenia w macicy na związki teratogenne, w tym niektóre leki, a także narkotyki. Może również rozwinąć się w wyniku zaburzeń genetycznych obejmujących mózg. Niemowlęta z hipoplazją móżdżku mogą mieć wyraźnie wiotkie napięcie mięśniowe i zwykle doświadczają opóźnień rozwojowych, w tym trudności z raczkowaniem i chodzeniem, problemów ze śledzeniem obiektów za pomocą oczu i opóźnień w mowie.

Ten stan jest czasami diagnozowany wkrótce po urodzeniu, a w innych przypadkach jest wykrywany dopiero później, gdy opóźnienia rozwojowe jasno pokazują, że istnieje problem. Obrazowanie medyczne mózgu można wykorzystać do sprawdzenia, jak dobrze rozwinięty jest móżdżek danej osoby w danej grupie wiekowej, a testy diagnostyczne mogą obejmować badania genetyczne i dokładne badanie fizykalne. Leczenie hipoplazji móżdżku koncentruje się na opiece podtrzymującej, ponieważ nie jest możliwe wyleczenie choroby.

Fizjoterapia może być bardzo korzystna dla pacjentów. Ludzie mogą nauczyć się chodzenia i innych umiejętności ruchowych oraz rozwijać większą kontrolę i siłę mięśni. W logopedii osoby, które mają trudności z tworzeniem mowy, mogą uzyskać wskazówki i porady od logopedy. Terapia zajęciowa może pomóc ludziom rozwinąć umiejętności specyficzne dla określonych czynności. Osoby z hipoplazją móżdżku mogą również otrzymać opiekę wspomagającą, jeśli mają zaburzenia rozwojowe i inne problemy medyczne.

Chociaż myśl o wadzie wrodzonej mózgu jest często przerażająca, ważne jest, aby mieć świadomość, że stany takie jak hipoplazja móżdżku mogą mieć szeroki zakres pod względem nasilenia. Niektóre osoby z tym schorzeniem prowadzą bardzo aktywne życie, podczas gdy inne mogą wymagać bardziej intensywnego leczenia. Wielu z nich jest w stanie chodzić do szkoły i uczestniczyć w pracy z rówieśnikami, chociaż czasami mogą się trochę chwiać na nogach.

Ten stan można również zaobserwować u zwierząt. Kiedyś uważano, że psy i koty ze schorzeniami neurologicznymi, takimi jak hipoplazja móżdżku, są nie do przyjęcia ze względu na ich zwiększone potrzeby. To myślenie uległo zmianie, ponieważ badania pokazują, że wiele zwierząt z tym schorzeniem może faktycznie nabyć bardzo dobrych zdolności motorycznych i może nie mieć żadnych wyjątkowych potrzeb w zakresie opieki, chociaż zaleca się trzymanie ich głównie w pomieszczeniach ze względu na ich bezpieczeństwo.