Metylacja DNA to proces biologiczny, w którym do nukleotydu DNA dodaje się grupę metylową, która jest organiczną grupą funkcyjną o wzorze CH3. DNA lub kwas dezoksyrybonukleinowy jest ważnym kwasem nukleinowym, który przechowuje informację genetyczną dla każdego organizmu. Składa się z czterech różnych cząsteczek znanych jako nukleotydy; są one określane jako adenina, cytozyna, guanina i tymina. Poprzez metylację DNA, grupa metylowa może być przyłączona do atomu węgla cytozyny lub atomu azotu na adeninie. Dodanie grupy metylowej do tych nukleotydów może służyć wielu ważnym celom biologicznym, takim jak tłumienie potencjalnie szkodliwej informacji genetycznej wirusa, która jest obecna w ludzkim genomie.
DNA w wielu różnych typach organizmów może podlegać metylacji DNA, chociaż nie zawsze spełnia tę samą funkcję. Na przykład naukowcy uważają, że w przypadku roślin metylacja dezaktywuje geny, które w przeciwnym razie mogłyby powodować szkodliwe mutacje. U grzybów proces ten jest wykorzystywany do moderowania i kontrolowania ekspresji niektórych genów w zależności od konkretnych warunków wpływających na grzyba. Metylacja u ssaków podobnie łagodzi i hamuje ekspresję niektórych genów; dodatkowo bierze udział w produkcji chromatyny, kompleksu białko-DNA, który tworzy strukturę chromosomów.
Do przyłączenia grupy metylowej do nukleotydów DNA potrzebne są różne enzymy lub białka, które katalizują reakcje biochemiczne. Specyficzna rodzina enzymów niezbędnych do metylacji DNA jest znana jako metylotransferaza DNA. Metylacja DNA ma tendencję do podążania za wzorcem; gdy nukleotyd zostanie zmetylowany, kopie tego nukleotydu ulegną również metylacji po replikacji DNA, która normalnie zachodzi podczas podziału komórki. Metylotransferazy de novo są odpowiedzialne za początkową metylację, która ma miejsce we wczesnym okresie rozwoju. Utrzymujące metylotransferazy dodają grupy metylowe do nukleotydów wytwarzanych przez replikację DNA; zapewniają, że kopie zmetylowanego DNA są również metylowane.
Naukowcy stosują wiele różnych metod wykrywania metylacji DNA w próbkach DNA. Takie metody można wykorzystać do określenia metylacji danej nici DNA i określenia, na które konkretne geny metylacja wpływa. Dwa główne cele różnych technik analizy metylacji DNA to profilowanie i typowanie. Profilowanie ma na celu scharakteryzowanie metylacji całego genomu lub podobnie dużej próbki genetycznej. Typowanie ma na celu zbadanie metylacji kilku genów lub segmentów DNA w wielu próbkach, aby zapewnić dokładność i wykryć różnice w różnych próbkach.