Co to jest miopatia centronuklearna?

Miopatia ośrodkowego jądra jest jedną z wielu miopatii lub zaburzeń mięśniowych, w których jądra komórek mięśniowych znajdują się w środku komórki zamiast w ich normalnej lokalizacji na zewnętrznej krawędzi komórki. Miopatia centronuklearna jest wrodzoną wadą, co oznacza, że ​​wynika z problemów lub wad rozwoju płodu, które mogą mieć lub nie mieć charakteru genetycznego. Chociaż uważa się, że jest to wada wrodzona, rzadkie przypadki pojawiają się u ludzi w późniejszym życiu. Cechy genetyczne zaburzenia powodują, że najczęściej wyraża się ono u niemowląt płci męskiej.

Dwa główne objawy miopatii centronuklearnej to hipotonia i niedotlenienie. W hipotonii osoba ma szczególnie niskie napięcie mięśniowe, co prowadzi do braku siły mięśniowej. Niedotlenienie to stan, w którym organizm otrzymuje niewystarczającą podaż tlenu. Innym wskaźnikiem miopatii centronuklearnej jest scaphocefalia, stan, w którym rodzi się z długą, wąską głową. Niedotlenienie jest najpoważniejszym z tych objawów, ponieważ czasami może wystąpić śmierć niemowlęcia, jeśli wspomagane oddychanie nie zostanie podane na czas.

Anomalia genetyczna występująca na chromosomie x jest ogólnie związana z miopatią śródjądrową. Konkretny dotknięty gen jest określany jako MTM1; jest niezbędny do prawidłowego różnicowania komórek mięśniowych. Uważa się, że mutacje w MTM1 powodują problemy w rozwoju mięśni. Rzeczywiście zaobserwowano silną korelację między przypadkami miopatii a mutacjami MTM1.

Miopatia miotubularna jest zdecydowanie najczęstszą postacią miopatii śródjądrowej; w rzeczywistości oba terminy są prawie wymienne. Chociaż jest to najczęstsze, nawet miopatia miotubularna jest niezwykle rzadka. Testy elektrodiagnostyczne, które obejmują szereg technik stosowanych do pomiaru aktywności nerwów elektrycznych w mięśniach, są powszechnie stosowane w diagnostyce miopatii śródjądrowej i innych postaci miopatii. Niestety, wiele niemowląt umiera z powodu miopatii miotubularnej, zanim zostaną zdiagnozowane lub wyleczone z powodu tej choroby.

Do chwili obecnej nie jest znane lekarstwo na miopatię centronuklearną, chociaż istnieją metody, które pozwalają osobom z tym zaburzeniem funkcjonować w miarę dobrze. Fizjoterapia jest na ogół stosowana do nauczenia ludzi, jak najlepiej funkcjonować samodzielnie. W przeciwnym razie leczenie jest prawie ściśle objawowe. Na przykład brak siły w tułowiu może prowadzić do skrzywienia kręgosłupa, więc osoby z miopatią często muszą szukać leczenia problemów z plecami, takich jak skolioza.