Mukopolisacharydoza to zespół zaburzeń metabolicznych, które pojawiają się, gdy mukopolisacharydy nie są w stanie się rozłożyć, powodując błąd w produkcji określonego genu. Powoduje to nieprawidłowości określonych enzymów. Mukopolisacharydoza obejmuje takie schorzenia, jak zespoły Hurlera, Huntera Maroteaux-Lamy i Sanfilippo. Obejmuje również zespoły Morquiona, Sly’a i Scheiego. Takie zaburzenia metaboliczne dotykają średnio jedno dziecko na 10,000 XNUMX i zwykle prowadzą do śmierci, zanim dziecko osiągnie dorosłość.
Jako grupa zaburzeń genetycznych mukopolisacharydoza wyróżnia się nagromadzeniem mukopolisacharydów w tkankach. Mukopolisacharydy to cząsteczki cukru, które pod mikroskopem wyglądają jak długie łańcuchy i są wykorzystywane w całym ciele do budowy tkanki łącznej. Wiele struktur ciała jest utrzymywanych razem przez tkankę łączną, co czyni ją najbardziej obfitą i niezbędną tkanką w ciele. Mukopolisacharydoza obejmuje defekt w produkcji genów związany z metabolizmem lub przetwarzaniem mukopolisacharydów, co skutkuje nagromadzeniem tych cząsteczek.
W rozwój mukopolisacharydozy biorą udział określone mukopolisacharydy. Należą do nich siarczan heparanu, siarczan dermatanu lub siarczan keratanu. Jeśli wystąpi problem z przetwarzaniem któregokolwiek z tych mukopolisacharydów, może wystąpić nieprawidłowość w enzymach związanych z tymi szlakami metabolicznymi.
Każdy zespół ma swoją własną charakterystykę, w zależności od tego, na który konkretny enzym lub kombinację enzymów ma wpływ wadliwy gen. Zespół Hurlera, znany również jako gargoylizm, jest najczęstszą postacią mukopolisacharydozy i występuje w przypadku niedoboru enzymu alfa-L-iduronidazy. Zespół Hurlera charakteryzuje się opóźnieniem wzrostu, zniekształconymi rysami twarzy, zaburzeniami funkcjonowania umysłowego, głuchotą, sztywnością stawów i deformacjami klatki piersiowej. Charakteryzuje się również powiększeniem wątroby i śledziony oraz ubytkami rogówki, które wpływają na funkcjonowanie oczu.
Zaburzenia mukopolisacharydozy mają charakter postępujący i prowadzą do deformacji zarówno fizycznych, jak i strukturalnych. Każde zaburzenie ma inny stopień nasilenia, a objawy zwykle zaczynają się pojawiać po ukończeniu przez dziecko 2 lat. Dzieci, które cierpią na jakąkolwiek formę tego zaburzenia, zwykle nie będą żyły dłużej niż 20 lat. W większości przypadków dzieci nie osiągają wieku nastoletniego.
Diagnozę stawia się po zbadaniu niedoborów enzymów biorących udział w szlakach metabolicznych oraz po zbadaniu, czy w tkance łącznej dochodzi do akumulacji polisacharydów. Nie ma lekarstwa na mukopolisacharydozę. Leczenie obejmowało przeszczepy szpiku kostnego w celu przywrócenia niedoborów enzymów, ale odniosło to niewielki sukces. Więcej uwagi poświęcono poprawie diagnozy i wykrywaniu, czy rodzice są nosicielami różnych cech.