Mukopolisacharyd to długi łańcuch cukrów, który jest budulcem węglowodanów złożonych. Wraz z białkami i lipidami tworzy galaretowaty materiał osadzony między komórkami skóry, kości, chrząstki i tkanki łącznej. Polisacharydy zapewniają nawilżenie, pomagają transportować substancje między komórkami i pomagają utrzymać strukturę komórkową tkanki łącznej. Zwiększają integralność strukturalną kości, chrząstek, skóry i innych elastycznych błon w ciele. Defekty w produkcji mukopolisacharydów mogą skutkować lub wskazywać na różne stany i choroby.
Regulowana jest również gęstość płynów ustrojowych, w tym krwi, a w zakresie transportu międzykomórkowego mukopolisacharyd pomaga w wymianie składników odżywczych i tlenu między naczyniami krwionośnymi a komórkami. Łączy się również z innymi białkami w ścianach tętnic, przyczyniając się do ich siły. Gojenie tkanek z powrotem do ich pierwotnej integralności jest również możliwe dzięki dużej ilości znajdującej się w ranach.
Związki mukopolisacharydowe znajdują się na powierzchni komórki i pomiędzy komórkami. Są tak niezbędne do utrzymania struktury komórek i transportu składników odżywczych, że każdy niedobór może spowodować poważne konsekwencje zdrowotne. Normalny poziom we krwi zapewnia prawidłowy przepływ. Niski poziom niektórych węglowodanów złożonych może zagęszczać krew i powodować łatwiejsze sklejanie się płytek krwi, tworząc skrzepy krwi.
Jeśli brakuje enzymów wytwarzających cząsteczki mukopolisacharydów, znanych również jako glikozaminoglikany lub nie działają one prawidłowo, dochodzi do różnych chorób, określanych zbiorczo jako mukopolisacharydozy. W komórkach mogą gromadzić się węglowodany. W zależności od choroby mogą gromadzić się we krwi, tkance łącznej, skórze, mózgu lub innych narządach. Najcięższą postacią mukopolisacharydozy (MPS) jest MPS I, która dzieli się na schorzenia takie jak Hurler, w których rozwój umysłowy i fizyczny zatrzymuje się już w wieku dwóch lat. Inne to Hurler-Scheie i Scheie, podczas gdy MPS II, znany jako zespół Huntera, powoduje wady szkieletu, problemy z płucami i zmiany skórne.
Niedobory mukopolisacharydów mogą również powodować zespół Sanfilippo, zespół Morquio i zespół Sly. Potrzebne są badania fizykalne przez lekarza, testy moczu i testy enzymatyczne, aby określić, jaki stan ma osoba z objawami mukopolisacharydoz. Dolegliwości tych nie można wyleczyć, ale zabiegi medyczne mające na celu złagodzenie objawów obejmują fizjoterapię, ograniczenie słodyczy i produktów mlecznych w celu zmniejszenia produkcji śluzu oraz zabiegi chirurgiczne. Bez wystarczającej ilości produkowanych węglowodanów złożonych organizm nie może prawidłowo funkcjonować, a defekty genetyczne mają konsekwencje na całe życie.