Osteochondromatoza to stan chorobowy, który powoduje rozwój wielu osteochondromów lub guzów kości na kościach pacjenta. Zaburzenie to ma kilka nazw, w tym mnogą osteochondromatozę, mnogą dziedziczną egzostozę i mnogą egzostozę kostno-chrzęstną. Większość pacjentów z osteochondromatozą dziedziczy predyspozycje genetyczne, które mogą zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju tej choroby. Niektóre osoby przypadkowo nabawiły się tego schorzenia bez widocznego genetycznego czynnika ryzyka. Mężczyźni i osoby poniżej 30 roku życia są bardziej narażone na rozwój tego zaburzenia.
Osoby z osteochondromatozą mogą zauważyć ból w miejscu guza kości i widoczną deformację. Kości w pobliżu chrzęstniaków zwykle rosną nienormalnie. Mężczyźni i kobiety z tym schorzeniem mogą również odczuwać ograniczony zakres ruchu i blokadę dotkniętego chorobą stawu.
Osteochondroma zlokalizowane w pobliżu nerwu mogą powodować mrowienie lub drętwienie. W niektórych przypadkach może wystąpić zmniejszony przepływ krwi, jeśli guz kości naciska na naczynie krwionośne i powoduje obniżenie częstości tętna. Skóra na ramieniu lub nodze może zmienić kolor, jeśli osteochondromatoza wpływa na przepływ krwi w kończynie.
Lekarz może użyć testów obrazowania rentgenowskiego w celu zidentyfikowania guza kości. Tomografia komputerowa (CT) często ujawnia agresywny wzrost guza i przerzuty lub rozprzestrzenianie się guzów na inne części ciała. Lekarze mogą również zastosować badanie rezonansu magnetycznego (MRI), historię medyczną pacjenta i dokładne badanie fizykalne w celu zdiagnozowania osteochondromatozy. W niektórych przypadkach pacjent z guzem kości może przejść biopsję, podczas której lekarz pobiera próbkę tkanki z guza, a laboratorium wykonuje testy na raka.
Łagodne chrzęstniaki mogą nie wymagać operacji, zwłaszcza jeśli nie powodują silnego bólu ani innych objawów. Niektórzy pacjenci z deformacjami, takimi jak stłuczone kolana, mogą przejść operację prostowania kości. Chirurg może całkowicie usunąć kość wraz z guzem w przypadkach, gdy osteochondromatoza jest ciężka. Chirurgicznie usunięte kończyny zazwyczaj wymagają operacji rekonstrukcyjnej lub protezy.
Pacjenci z osteochondroma rosnącymi po okresie dojrzewania często mają większe prawdopodobieństwo, że guz kości stanie się złośliwy. Duża czapeczka chrząstki na guzie kości może wskazywać, że guz staje się złośliwy. W niektórych przypadkach ból w miejscu guza może być oznaką rozwoju raka.
Osteochrondromatoza maziówki lub chrzęstniakowatość maziówki rozwija się w wyściółce stawu, takiego jak staw biodrowy, łokciowy lub kolanowy. Te guzy kości zazwyczaj oddzielają się od wyściółki stawu i poruszają się swobodnie w obrębie stawu pacjenta. Guzy tego typu są na ogół łagodne i rzadko rozwijają się w raka. Lekarze mogą usunąć guzy kości, jeśli guzy powodują dyskomfort.