Pachyonychia congenita to genetyczna choroba skóry obejmująca zmiany w genach wytwarzających keratynę, kluczowe białko w skórze, włosach i paznokciach. Pacjenci z tym schorzeniem mają objawy, takie jak grube, zniekształcone paznokcie, a także pęcherze i modzele na skórze, szczególnie na dłoniach i stopach. Leczenie obejmuje zarządzanie wybuchami problemów skórnych, aby zapewnić pacjentowi komfort. Od 2011 roku nie było dostępnego lekarstwa na pachyonychia congenita, ale naukowcy pracowali nad techniką zwaną wyciszeniem genu, w której nieprawidłowo działający gen można wyłączyć, aby powstrzymać jego ekspresję.
Ludzie mogą rozwinąć ten stan na dwa sposoby. Pierwsza to dziedziczenie. Pachyonychia congenita jest dominująca i jeśli jeden z rodziców ją ma, dziecko może również wyrazić tę chorobę. Możliwe jest również wystąpienie spontanicznych mutacji, powodujących pojawienie się choroby po raz pierwszy w rodzinie. Stan pacjenta można podzielić na jeden z dwóch typów, w zależności od stopnia zaawansowania.
W najcięższych przypadkach pachyonychia congenita typu I pacjenci mogą doświadczać różnych objawów, w tym zębów rodnych, w których zęby są obecne przy urodzeniu. W jamie ustnej mogą pojawić się białe płytki, a także pękanie i łuszczenie wokół krawędzi ust. Innym objawem jest nadmierna potliwość, zwłaszcza rąk i stóp. Pogrubione paznokcie mogą rozwijać nietypowe wzory wzrostu, a na skórze pacjenta mogą pojawić się pęcherze, łuski i zrogowaciałe plamy. Pacjenci typu II mają mniej nasilone objawy.
Kilka technik może być pomocnych w leczeniu wrodzonej pachyonychii. Regularne przycinanie i piłowanie paznokci może pomóc im zachować bardziej normalny kształt, zapewniając pacjentom komfort. Jeśli paznokcie nie są pielęgnowane, pacjent może mieć problemy z wykonywaniem codziennych czynności, a także może przyciągać niechcianą uwagę, ponieważ paznokcie mogą być zakrzywione, bardzo grube i łuszczące się. Skórę można pielęgnować narzędziami polerskimi, a także środkami nawilżającymi i innymi preparatami, które wygładzają skórę i ujednolicają jej teksturę. Jest to szczególnie ważne w przypadku stóp, ponieważ wrzody pachyonychia congenita mogą utrudniać chodzenie.
Osoby z tym schorzeniem, które są zaniepokojone przenoszeniem go na dzieci, mogą przedyskutować opcje z doradcą genetycznym. Możliwe, że dzieci mogą odziedziczyć mniej ciężką postać, w zależności od kombinacji zaangażowanych genów, lub że dziecko w ogóle nie odziedziczy tej choroby. Stosowanie wspomaganego rozrodu i badań genetycznych może pozwolić rodzicom na zidentyfikowanie szkodliwych genów w zarodkach przed implantacją, wybranie zdrowych zarodków i niewykorzystywanie pozostałych.