Poradnictwo genetyczne to usługa oferowana pacjentom, którzy mogą być narażeni na choroby dziedziczne. Jest również oferowany oczekiwanym rodzicom, którzy są zaniepokojeni genami, które mogą przekazać. Sesja poradnictwa genetycznego ma na celu otwartą komunikację, dostarczanie przydatnych faktów medycznych oraz pomaganie pacjentom w podejmowaniu decyzji i obronie siebie przed lekarzami. Ta dziedzina medycyny istnieje od lat 1970.; pierwszy program szkoleniowy w zakresie poradnictwa genetycznego w Stanach Zjednoczonych został otwarty w 1971 roku.
Wymagania, aby zostać doradcą genetycznym różnią się w zależności od regionu, w którym chce się praktykować. Z reguły kandydaci kończą studia magisterskie z genetyki i poradnictwa, a następnie muszą zdać egzamin organizowany przez krajowy program poradnictwa genetycznego. Podczas szkolenia doradcy genetyczni będą mieli szansę na interakcję z pacjentami w warunkach klinicznych i zgromadzenie godzin pracy w terenie, które pomogą im zawodowo.
Istnieje kilka powodów, dla których warto zasięgnąć porady genetycznej, a w niektórych przypadkach pacjenci mogą zostać skierowani. Rodzice są często wysyłani do doradcy genetycznego, gdy lekarz uważa, że mogą przekazać niebezpieczne cechy swoim dzieciom, a rodzice, którzy nie zajdą w ciążę, mogą zdecydować się na skorzystanie z poradnictwa genetycznego, aby znaleźć sposób i podjąć kroki, aby zapobiec przedwczesnemu przerwaniu ciąży, jeśli zdecydują się spróbować ponownie. Pacjenci, u których zdiagnozowano choroby, które mają związek genetyczny, są również kierowani do poradni genetycznej, podobnie jak niektórzy pacjenci z rodzinną historią problemów genetycznych. Ludzie mogą również zdecydować się na poradnictwo genetyczne z ciekawości.
Podczas sesji poradnictwa genetycznego doradca sporządzi historię rodzinną i omówi powody, dla których pacjent wybrał poradę. Jeśli doradca uzna to za konieczne, zaleci wykonanie badań genetycznych, które zazwyczaj wykonuje lekarz. Po zakończeniu badania pacjent ponownie spotyka się z doradcą, aby omówić wyniki i ich konsekwencje. Na przykład, jeśli kobieta ma pozytywny wynik testu na obecność mutacji w jej genie BRCA1, może chcieć ostrzec członków rodziny, aby również mogli zostać przebadani, ponieważ ta mutacja jest powiązana z rakiem piersi.
Jeśli wynik testu na mutację jest pozytywny, doradca omówi wpływ, jaki może to mieć na życie pacjenta. Poradnictwo genetyczne oferuje informacje o prawdopodobieństwie wystąpienia problemów w przyszłości, a także kroki w celu zapobiegania, diagnozowania i leczenia różnych chorób z komponentem genetycznym. Ponieważ diagnoza niebezpiecznej mutacji może być również traumatycznym wydarzeniem, poradnictwo genetyczne oferuje również przestrzeń do przetwarzania poważnych wiadomości i zadawania pytań na ich temat.