Porencefalia to rzadkie schorzenie charakteryzujące się pojawieniem się małych torbieli w półkuli mózgowej. To zaburzenie głowy może być spowodowane nieprawidłowościami w rozwoju płodu lub niemowlęcia i może mieć różne nasilenie. Niektórzy pacjenci są poważnie niepełnosprawni przez porencefalię, podczas gdy inni mogą prowadzić stosunkowo normalne życie pomimo dziur w mózgu. Klasycznie porencefalia diagnozuje się, gdy niemowlę wykazuje nieprawidłowości neurologiczne.
Najczęściej porencefalia jest spowodowana nieprawidłowościami w rozwoju mózgu noworodka. Jeśli niemowlę dozna udaru lub rozwinie się infekcja w mózgu, może spowodować destrukcyjną zmianę, która zostaje otorbiona, gdy mózg próbuje się chronić. Z czasem torbiel zostaje wyścielona tkanką gładką i wypełniona płynem mózgowo-rdzeniowym. Nieprawidłowości podczas rozwoju płodowego mogą również prowadzić do rozwoju jednej lub więcej cyst w mózgu.
Objawy porencefalii różnią się w zależności od umiejscowienia torbieli lub torbieli oraz ich wielkości. Mogą wystąpić problemy fizyczne, takie jak brak napięcia mięśniowego, paraliż i drgawki, a także opóźnienia rozwojowe, zwłaszcza w rozwoju języka. Pacjent może również nie rozwijać się w wyniku porencefalii. Po zaobserwowaniu tych objawów pediatra może zlecić medyczne badania obrazowe mózgu i skierować pacjenta do neurologa dziecięcego, który specjalizuje się w zaburzeniach neurologicznych u dzieci i niemowląt.
Ważne jest, aby monitorować niemowlęta pod kątem wszelkich oznak odchyleń od oczekiwanych etapów rozwoju. Chociaż oczekuje się pewnych odchyleń od średniej, a nie powodów do niepokoju, radykalne zmiany lub oznaki nieprawidłowości neurologicznych są powodem do niepokoju, a rodzice nie powinni bać się dzielić obaw z pediatrą. Lekarz wolałby raczej zwrócić uwagę na wczesne problemy, niż spotykać się z pacjentem, gdy problemy stały się znacznie poważniejsze, ponieważ rodzice opóźniali leczenie z nieśmiałości.
Ponieważ uszkodzenie mózgu jest już zrobione, porencefalii nie można wyleczyć. Jednak do radzenia sobie z objawami można zastosować różne techniki, w tym fizjoterapię, terapię mowy i leki w celu zminimalizowania napadów. Właściwa opieka podtrzymująca może pomóc pacjentowi z porencefalia prowadzić normalne, aktywne życie, ale rodzice zwykle muszą być aktywnymi rzecznikami swoich dzieci, aby zapewnić im opiekę i wsparcie, których potrzebują. Rodzice nie powinni obwiniać się, jeśli u dziecka rozwinie się porencefalia; zwykle nie można nic zrobić, aby temu zapobiec, poza wczesnym leczeniem udarów i infekcji w celu zmniejszenia szkód spowodowanych przez te problemy zdrowotne.